等臂雙著絲粒型21-三體1例報道

黎鳳珍 李顯箏 王挺 張憶聰

(廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511442)

21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征(OMIM#190685)，是最早被發現的染色體病，也是最常見的由單個病因引起的智力障礙，其發病率在活嬰中為1/600～1/800。其核型約95%為單純三體，源自原發性不分離；嵌合型約占1%～2%；易位型約占3%～4%。我國蘇祖斐、周煥庚等于1963年首次報道了我國這種病孩的核型研究。

易位型的核型有很多種，無論是何種易位型，患者雖然只有46條染色體，但由于1條21號易位到另1條D組或G組染色體上，加上正常的21號染色體，仍多1條額外的21號長臂，而決定先天愚弄的關鍵區帶為q22，故臨床上仍表現出21-三體的癥狀。21qGq易位大多數是新發生的。

等臂染色體：一條染色體的兩臂在形態上和遺傳上相同，并借一至二個著絲粒連接在一起的染色體。雙著絲粒染色體：由2條染色體分別發生一次斷裂，兩個具有著絲粒的片段連接形成一個具有雙著絲粒的染色體，既可發生在2條姐妹染色單體之間，也可發生在同源和非同源染色體這間。等臂雙著絲粒染色體：1條染色體的兩臂在形態和遺傳上一致，2個具有著絲粒的片段在斷裂處連接，兩臂成鏡像關系[2]。

1 臨床資料

1.1 基本資料 孕婦，27歲，平素月經規則，G4P2A1。2015年孕7個月因胎兒腎積水引產。2016年順產1子，體健。藥流1次，非近親結婚。既往體健，無抽煙、嗜酒史，無胎兒畸形家族史。本次孕26+周時于外院超聲提示宮內單活胎，羊水過多；2019年4月本院超聲胎兒孕28+周，羊水過多，鼻骨發育不良長骨落后，室間隔缺損。……