汕頭市育齡女性唐氏綜合征產前篩查與診斷認知調查研究

劉倩 周平 張莉 洪理喻 袁力*

(1.廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 510010；2.廣東省婦幼保健院 產科，廣東 廣州 510010；3.汕頭市金平區婦幼保健院 婦產科，廣東 汕頭 515041)

唐氏綜合征是一種常見的染色體非整倍體異常，以智力障礙為主要特點，同時有特殊面容、發育遲緩等多種臨床特征，世界范圍內約800個活產兒中有1個唐氏綜合征患兒[1]，目前暫無根治方法，在其成長過程中，給家庭和社會都帶來巨大的經濟負擔[2]。產前篩查與產前診斷是減少唐氏綜合征患兒出生的二級預防措施[3]。目前，公認的用于唐氏綜合征產前篩查的方法主要有傳統唐氏綜合征血清學篩查及無創基因檢測(non-invasive prenatal testing，NIPT)[4]。通過唐氏綜合征相關知識健康教育后，育齡女性知曉唐氏綜合征及其篩查、診斷方法，產前篩查及產前診斷工作方可成功開展。

目前，廣東省汕頭市暫無產前診斷機構，已有醫療機構獲得籌備資格，正在籌備產前診斷技術開展工作。為了解本市育齡女性唐氏綜合認知情況及產前診斷服務意愿，開展本項調查研究，為本市健康教育工作及產前篩查與產前診斷工作的開展提供理論依據。

1 對象與方法

1.1 研究對象 隨機選取2020年4月至7月在廣東省汕頭市金平區婦幼保健院婦產科門診就診的200名育齡女性進行匿名調查，所有研究對象均僅參與調查一次。

1.2 調查方法 采用自行設計的問卷——汕頭市育齡女性唐氏綜合征產前篩查與診斷服務意愿調查表進行調查，其內容包括人口社會經濟學特征、唐氏綜合征及產前篩查、產前診斷的一般認知、服務意愿等方面。……