11號染色體三體、嵌合體和單親二體綜述

張華 胡蓉 薛婷 袁二鳳 盧建 章鈞 張琳琳*

(1.鄭州大學第三附屬醫院 檢驗科，河南 鄭州 450000；2.廣東省婦幼保健院 醫學遺傳中心，廣東 廣州 511400；3.中山大學附屬第三醫院 產前診斷中心，廣東 廣州 510000)

11號染色體屬于C組中等亞中著絲粒染色體(ISCN2016)，全長共135 006 516個堿基，涉及疾病相關的OMIM基因共276個(https:∥www.gena.tech/)。完全型11號染色體三體(trisomy 11，T11)為致死性異常，可導致早期胚胎停育和自然流產。嵌合型11號染色體三體(trisomy 11 mosaicism，T11M)為一種較罕見的染色體數目異常，活產兒中少見報道。11號染色體上包含已知的基因組印跡疾病區域(11p11.5)，11號染色體單親二體(uniparental disomy，UPD)與基因組印跡疾病與臍膨出-巨舌-巨體綜合征(Bechwith-Wiedemann Sydrome, BWS, OMIM #130650)和不對稱身材-矮小-性發育異常綜合征(Silver-Russell Sydrome, SRS, OMIM #180860)相關。另外，11號染色體上常見的相關綜合征，如WAGR 11p13缺失綜合征(OMIM#194072)，以無虹膜、泌尿生殖系統異常、Wilms瘤及智力障礙為主要臨床表現，該綜合征相關的基因有WT1、PAX6等；另Potocki-Shaffer綜合征(OMIM#601224)，其臨床癥狀有顱面畸形、發育遲緩、智力障礙及多發性外生性骨疣等，該綜合征相關的基因有EXT2、PHF21A、ALX4等；此外，Jacobsen綜合征(OMIM#147791)，其主要表現為智力障礙、先天性心臟畸形及血小板減少等，相關的基因有ETS1、FLI1、BSX、NRGN等[1,2]。本文結合以往相關文獻報道，對11號染色體三體、嵌合體及單親二體其各自發生機理、臨床特征、治療預后、再發風險評估及遺傳咨詢意見等方面進行綜述，以期為11號染色體的產前診斷及遺傳咨詢提供參考。

1 11號染色體三體

1.1 發生機制及相關報道 11號染色體三體可由于減數分裂Ⅰ期同源染色體不分離、減數分裂Ⅱ期或有絲分裂姐妹染色體單體不分離而導致11號染色體三體及嵌合體。……