黑龍江省罕見病醫療保障制度的現狀和對策研究*

何朗歌 姜鑫

“罕見病（Rare disease）”又稱“孤兒病”，指發病率極低的疾病；與罕見病相伴的是用于治療罕見病且數量極少、商業開發價值小的特效藥，被稱為“孤兒藥”。[1]罕見病以其罕見之屬性，與現行基本醫療保障制度的“全覆蓋、保基本”原則交融、對峙，致使罕見病患者于現有醫療保障體系下仍然面臨著藥價昂貴、無藥或少藥可用的困境。我國各省在罕見病領域中普遍存在著診斷率低、缺乏有效治療手段、很多藥物尚未納入醫保體系等問題，面臨“醫無所藥”“藥無所保”的困境。[2]筆者通過文獻查閱、計算機檢索等方式收集、總結黑龍江省內現行罕見病醫療保障制度及政策信息，分析該省現行罕見病醫療保障存在的不足，針對省內保障制度的發展提出建議。

一、黑龍江省罕見病醫療保障制度現狀

就國家層面而言，我國目前還沒有建立專門的罕見病醫療保障體系，而主要依靠基本醫療保險體系對其進行保障。在費用報銷方面，新型農村合作醫療制度等基本醫療保險制度中對罕見病的保障主要有如下規定：在《關于做好2012年新型農村合作醫療工作的通知》中，提出把涵蓋罕見病在內的多個病種納入大病保險；在2017年公布的《2017年版國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》中，納入了更多種類罕見病所需用藥；2018年又將罕見病肢端肥大癥等17種藥物納入醫保報銷目錄乙類范圍，藥物價格平均降幅超過50%。但需要明確的是參照第一批罕見病名單，截至2018年12月，在中國上市且適應罕見病癥的55種藥品中，僅有29種藥品被納入國家醫保目錄，而這29種藥品僅覆蓋18種罕見病，且僅有9種藥物屬于甲類藥物實行全額報銷，涵蓋范圍較為狹窄。……