畜禽生長發育相關性狀的全基因組關聯分析研究進展

陶 林，賀小云，狄 冉，劉秋月，胡文萍，王翔宇，儲明星

（中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所，農業農村部動物遺傳育種與繁殖重點實驗室，北京 100193）

全基因組關聯分析（Genome-wide Association Study，GWAS）最早應用于人類疾病，是用于解析復雜性狀的重要研究手段[1]。過去十多年中，高通量測序技術的快速發展和測序成本降低使得GWAS 用于畜禽相關經濟性狀研究成為可能，尤其是各種商用畜禽基因芯片的成功研發極大推動了GWAS 的發展。在全基因組選擇育種時代，GWAS 是預測畜禽生產性能和評價畜禽遺傳資源的有力工具。本文綜述了GWAS 的基本原理、方法、優劣勢以及GWAS 在畜禽生長發育相關性狀中的應用現狀，并對GWAS 在今后畜禽育種中的應用前景進行展望，以期為GWAS 在畜禽育種中的深入研究提供參考。

1 GWAS 的基本原理與方法

1.1 GWAS的基本原理 GWAS依賴于連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium，LD）檢測群體的遺傳變異（主要是SNP）與性狀之間的關聯，然后通過統計基因型和表型的關聯性大小篩選出影響顯著的遺傳變異。因此，GWAS 通過分析遺傳變異和表型變異的關聯性，定位影響表型性狀的重要數量性狀位點（QTL）和候選基因，從而確定其遺傳機制[2]。GWAS 的一般分析流程為采集樣品和表型記錄、基因分型、群體分層分析、關聯分析、SNP 注釋和候選基因篩選、連鎖不平衡分析和單倍型分析。

GWAS 常用的高通量基因分型手段有基因芯片技術、全基因組重測序、簡化基因組測序、全基因組外顯子測序等。基因芯片可以實現對特定群體特定SNP 位點的快速分型。……