李嬋,徐瑞
(1.濰坊醫(yī)學(xué)院 臨床學(xué)院,山東 濰坊 261053;2.山東省千佛山醫(yī)院 心內(nèi)二科,山東 濟南 250014)
患者,男性,25 歲,因發(fā)熱1 個月,咳嗽、咳痰伴喘憋20 余天入院。患者感冒后發(fā)熱未治療。出現(xiàn)咳嗽、咳痰、喘憋于診所診斷為支氣管炎,治療后癥狀加重。甲院胸部CT 示支氣管炎;右肺中葉炎癥,予抗感染治療,效果差。入住甲院后化驗?zāi)X利鈉肽(brain natriuretic peptide,BNP)5 287 pg/ml;超 聲 心動圖左心室舒張末期內(nèi)徑(left ventricular end diastolic dimension,LVEDD)62 mm;左心室射血分?jǐn)?shù)(left ventricular ejection fraction,LVEF)20%。入院當(dāng)天下午突發(fā)室顫,予胸外按壓后轉(zhuǎn)復(fù)竇律,給予改善心功能等治療后癥狀減輕?;颊邽橹踩胄托穆赊D(zhuǎn)復(fù)除顫器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)轉(zhuǎn)入乙院,乙院考慮暫不宜行該手術(shù),遂來本院。查體:體溫36.7℃;脈搏 90 次/min;血壓 109/68 mmHg。消瘦體型,心界向左下擴大,第一心音低鈍。入院后初步診斷為心臟擴大心力衰竭、心功能Ⅲ級(NYHA 分級)原因待查:①病毒性心肌炎?②擴張型心肌病?
WBC 9.54×109個/L,C 反應(yīng)蛋白13.7 mg/L,BNP 337.0 pg/ml,風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒IgG 均升高。超聲心動圖LVEDD 63 mm,LVEF 25%。結(jié)合病史及檢查,病毒性心肌炎不能排除。治療期間心肌核磁共振示擴張型心肌病,LVEF 21%(見圖1),故擴張型心肌病可能性大,建議行心肌病基因檢測。
出院后基因檢測示患者攜帶編碼肌聯(lián)蛋白TTN基因變異,變異位點為c.10513C>T(見圖2),驗證患者是基因突變引起的擴張型心肌病可能性大。隨訪LVEDD 下降、LVEF 上升。見表1。

圖1 心肌核磁共振

圖2 TTN 基因突變位點

表1 LVEDD、LVEF 及BNP 變化
擴張型心肌病是以心室擴大和心肌收縮功能降低為特征的心肌病[1],嚴(yán)重威脅人類的健康,目前尚無特效的治療方法。病毒性心肌炎是由病毒感染所致的心肌病,早期有發(fā)熱、咳嗽等前驅(qū)感染史?!?br>