采用病人進課堂的教學方法促進遺傳性疾病案例教學體系的建立

黨素英，李西華，黃 雷，倪縈音，陳 燕，王秀敏，王 劍，顧鳴敏*

(1.上海交通大學醫學院基礎醫學院,上海 200025；2.上海復旦大學附屬兒科醫院,上海 201102；3.上海交通大學醫學院附屬兒童醫學中心，上海 200127)

醫學遺傳學既是一門基礎理論學科，又是一門與臨床實踐緊密聯系的應用學科，主要研究對象是遺傳性疾病。遺傳性疾病的臨床特征、發病機制、再發風險估計、診斷、治療及預防是醫學遺傳學教學的重要組成部分[1-2]。

案例學習(Case-Based Learning, CBL)是讓學生融入病例場景中，通過討論式學習，將基礎知識與臨床實踐結合的一種教學方法[2]。我院近年來在醫學遺傳學教學中增加了案例教學的比重，也發現一些問題：我院五年制本科生是在二年級上學期學習醫學遺傳學課程，臨床知識和思維薄弱，對疾病案例中涉及的臨床問題理解和討論不夠深入，不能理論聯系實際。為此，在案例教學中邀請真實病人到課堂，以增加學生對遺傳性疾病的感性認識。

一、實施過程

2017年，結合杜氏肌營養不良(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)案例學習內容，邀請一名DMD患兒(八歲)及其父母以及一名臨床醫生到2016級五年制英文班課堂現場與師生們訪談互動。主講教師請患兒父母和醫生回答了疾病發病過程、診斷治療過程、生活學習情況及獲得社會支持等方面的問題。患兒演示了平地走路、上臺階、由坐姿變為站立等動作。師生們親眼目睹了DMD患兒典型的鴨步、Gower征等特點以及患兒假性肥大的小腿、攣縮的腳踝和翼狀肩胛等疾病表現。醫生介紹了疾病診斷治療的進展和今后的方向。醫生還談到她發誓在職業生涯的日子里將盡力不讓她隨訪的大約1200個有DMD患者的家庭再出生新的DMD孩子，在場的師生都為之感動。醫生還介紹了“DMD公益基金”和“集愛杜氏肌病關愛中心”的宗旨和運營情況，鼓勵學生們積極參與推動罕見病診療事業的發展。醫生也對現場幾名學生關于DMD家族史、女性患者的情況和我國對罕見遺傳病治療方面的舉措的提問做了回答。

2018年,在2017級五年制英文班開展了“罕見病人進課堂”的活動。訪談重點討論了DMD疾病治療中相關藥物的研發進展和臨床研究等問題。

二、實施效果

1.學生反饋。對該教學方法的兩年調查問卷結果如下。學生自愿回答，回收率分別為25/54和49/49(見表1、表2)。

表1 2016級學生問卷結果[n(%)]

表2 2017級學生問卷結果[n(%)]

訪談結果顯示：大多數學生很喜歡這種形式，正面意見有“請病人來課堂是一個很好的形式”，“很直觀”，“很多臨床癥狀特點是看到才更理解”，“這樣覺得遺傳病離我們并不那么遠，不是在書本中談病了”等；也有個別學生認為這樣可能會對患兒和家長造成心理上的傷害，大家對“如何對待病人，怎樣顧及病人感受”也展開了討論。

2.教師反饋。教學督導反饋：“患兒、家長、臨床醫生和主講教師配合默契，為醫學生上了一堂極其生動的理論聯系實際的課。相信在場的學生和教師對教學內容都留下了極其深刻的印象，這樣的教學效果單憑基礎課老師的講解是不能達到的。對你們積極創新，勇于實踐的精神深表贊賞。”“百聞不如一見，這樣活生生的案例一定能對學生有所觸動”。教學團隊大多數老師認為“這樣的形式與CBL案例教學內容有很好的互補作用”；“學生從未接觸過臨床，這樣的真實病人彌補了CBL案例故事式教學的缺陷，更能觸動學生的學習熱情和醫者仁心的培養”。

3.后續效果。活動不僅促進了課堂學習，更激發了學生們對遺傳性疾病的關注和參與罕見遺傳病防治和研究的熱情。活動后不久，多名學生參加了由集愛杜氏肌病關愛中心主辦的“2017年上海DMD專病研討會”，為會議和患者服務；有一組學生與授課老師以及集愛杜氏肌病關愛中心建立了聯系，多次參與志愿者活動，并且長期承擔關于DMD診療進展國外文獻翻譯的任務，定期在關愛中心公眾號發布；還有一組學生聯系授課老師組成社會實踐小組，調查“影響DMD患者診斷、治療和生存質量的因素”。上述活動得到了本院學生工作指導委員會的肯定和關注，支持志愿者學生于2018年11月成立“上海交通大學醫學院四葉草罕見病關愛協會”，其主旨為宣傳和普及遺傳性疾病知識，關愛和幫助罕見病患者。

三、病人進課堂活動促進了遺傳性疾病案例教學體系的建立

1.臨床醫生參與教學過程。醫學遺傳學教學內容與臨床實踐緊密結合，需要臨床醫生參與教學過程。我們邀請了上海兒童醫學中心和上海復旦兒科醫院的臨床醫生參加CBL案例教學和“罕見病人進課堂”，帶動基礎教師與臨床醫生的討論和交流。

2.提供案例教學素材。前期教學中CBL案例多采用外文參考書中的案例，病例資料來自外國。一方面我國的遺傳病診治及社會生活實踐與國外有差異；另一方面會讓學生產生遺傳病離現實生活較遠的錯覺。而病人進課堂這一舉措，可以彌補上述缺陷。此外，病人進課堂的病例均為臨床醫生篩選和聯系的，為CBL案例書寫提供了很好的素材。

3.帶動醫學生醫學遺傳學臨床實踐。病人進課堂活動，有臨床醫生和罕見病公益基金會等多方參與，使醫學生有機會與他們建立聯系，在課外參與臨床見習和罕見病公益基金會的相關活動，拓展了醫學遺傳學臨床學習實踐機會。

四、討 論

“罕見病人進課堂”活動是為適應當前人才培養模式改革的要求，并針對醫學遺傳學教學中存在的薄弱環節而開展的一種嘗試。活動不僅達到了預期的教學效果，更起到了拓寬思路、拓展資源的作用，促進了遺傳性疾病案例教學體系和課內外綜合教學體系的建立和完善。

研究表明，學生親眼所見相關疾病對患者造成的各種臨床癥狀，實際體會患者痛苦，有助于提高學生職業責任感及職業態度，增加學習動力，加深學生對知識的理解程度[3]。問卷及訪談結果也表明90%以上的學生和教師認可這種形式。后續學生積極參加DMD公益基金會及社會實踐等活動，也體現出了這些積極作用。

病人進課堂活動的成功舉行及其良好的教學及思想教育效果，啟發學科教師積極開展類似活動，如共同關注罕見病患兒成長班導師活動、第一屆德朗熱綜合征寶貝活動，也受到了醫學生的歡迎。

綜上所述，邀請罕見病人和臨床醫生進課堂是適應當前遺傳學教學要求的一種很好的教學方法。將在今后的教學中繼續采用和完善這種方法，聯合各方資源，采用更多靈活的方式舉行。