先天性耳前瘺管的診治進展

朱雅穎 李辰龍 施宇軒 傅窈窈 謝友舟

(復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼耳鼻整形外科 上海 200031)

先天性耳前瘺管(congenital preauricular fistula，CPF)是臨床上常見的先天性外耳疾病，大多數表現為耳輪升支前方的皮膚小凹。CPF絕大多數不合并其他發育異常，不引起聽力障礙，但是易發生感染，有時需要反復切開引流，而且很多都是從嬰幼兒期開始發病，對兒童的身心健康影響很大。

1 病因

耳前瘺管的形成與耳郭胚胎發育異常有關。胚胎第4周的時候出現6對鰓弓，耳郭由第一、二鰓弓和第一鰓裂的中胚層和外胚層形成[1]。胚胎第6周，間葉細胞擴增成6個耳丘，第1～3耳丘集結于第一鰓弓尾端，第4～6耳丘集結于第二鰓弓的頭端。耳丘最終增大并融合成耳郭。第1耳丘演化成耳屏，第2耳丘演化成耳輪腳，第3耳丘發育成耳輪的大部分，第4耳丘演化成對耳輪，第5耳丘形成對耳屏，第6耳丘形成耳垂和耳輪的最下端。異常發育的耳丘可能導致耳郭相應部位的大小出現異常，或缺失，或形成瘺管。耳前瘺管的確切胚胎發育依據尚不清楚，可能與以下3個因素相關，即第一鰓弓耳丘不完全融合、外耳形成過程時外胚層內折或者第一鰓裂背側部分閉合缺陷[2-4]。

迄今為止，耳前瘺管在分子病因學上的研究進展緩慢，疾病的致病基因始終未知。Zou等[5]和鄧文國[6]分別將單純性CPF定位于染色體8q11.1-q13.3和1q32-q34.3區域，而Sampath等[7]將綜合征型CPF定位在染色體14q31.1-q31.3區域。位于8q11.1-q13.3的EYA1基因曾被認為可能是CPF的重要候選基因。遺憾的是，這幾位研究者均未能在EYA1上發現任何與疾病相關的遺傳變異。……