Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎細胞癌的CT/MRI表現

王 璐，徐鵬舉，朱明明

1. 江蘇省泰州市第二人民醫院放射科，江蘇 泰州 225500；

2. 復旦大學附屬中山醫院放射科，上海市影像醫學研究所，上海 200032

Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎細胞癌（renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion，Xp11.2/TFE RCC）是腎細胞癌的一種少見亞型，其命名源于腫瘤細胞中均含有伴染色體Xp11.2易位形成的融合基因，一般認為惡性程度較高。國內外有較多報道，但例數不多。本研究總結分析14例Xp11.2/TFE RCC患者的臨床及影像學資料，并復習相關文獻，旨在提高對該疾病的認識。

1 資料和方法

1.1 一般資料

收集2013年6月—2016年6月復旦大學附屬中山醫院14例經手術及穿刺活檢病理學證實的Xp11.2/TFE RCC患者的影像學資料并回顧分析。男性4例，女性10例，年齡16～61歲，中位年齡38歲。本組患者均無腰痛、腎區叩擊痛及尿急、尿頻、尿痛癥狀，3例患者因肉眼血尿就診，其余11例患者均為體檢或其他疾病就診過程中發現腫瘤。

1.2 檢查方法

采用GE Lightspeed 64層螺旋CT機掃描，檢查前禁食4 h，CT掃描前30～60 min口服純凈水800～1 000 mL充盈腸道。檢查時，先常規做雙腎平掃，然后經肘靜脈注射碘濃度為300 mg/mL的優維顯（拜耳醫藥保健有限公司廣州分公司）80～100 mL，注射流率為2.5～3.0 mL/s，延遲32～36、80～85 s進行皮髓質期、實質期雙期掃描。采用德國西門子Magnetom Area 1.5 T磁共振掃描儀，檢查前禁食4 h，嚴格訓練患者屏氣。先行腎臟區域常規軸位T2WI、正反相位和擴散加權成像（diffusion weighted imaging，DWI）掃描，在此基礎上經肘靜脈快速推釓噴酸葡胺（北京北陸藥業股份有限公司）0.1 mmol/kg，注射流率為2 mL/s，延遲25、70～90及180 s進行皮髓質期、實質期及延遲期多期掃描。

2 結 果

觀察病灶的位置（左/右腎）、大小（最長徑）及形態（圓形/類圓形、不規則），記錄平掃密度或信號特征及均勻性、動態增強特征、動脈期增強程度（以皮髓質強化程度為參照）、有無包膜、有無淋巴結轉移及遠處轉移。……