骨肉瘤臨床循證診療指南

中國醫師協會骨科醫師分會骨腫瘤專業委員會

郭衛1*牛曉輝2*肖建如3*蔡鄭東4*

（1.北京大學人民醫院骨腫瘤科，北京100044；2.北京積水潭醫院骨腫瘤科，北京100035；3.上海長征醫院骨科，上海200003；4.上海市第一人民醫院骨科，上海200080）

1 方法學

證據推薦等級方法采用GRADE(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation)方法，內容見表1。

2 骨肉瘤概述

2.1 臨床特點

骨肉瘤是兒童及年輕患者最常見的原發惡性腫瘤。中位發病年齡為20歲。65歲以上的骨肉瘤患者常繼發于 Paget病[1]。

骨肉瘤主要有髓內、表面、骨外三種亞型。髓內高級別骨肉瘤是經典病理類型，占全部骨肉瘤的80%[2]。骨肉瘤是一種梭形細胞腫瘤，腫瘤細胞可產生骨樣基質或不成熟骨。最常見的病變部位為生長活躍的股骨遠端、脛骨近端的干骺端。低級別髓內骨肉瘤占全部骨肉瘤的2%，發病部位與經典骨肉瘤類似。皮質旁和骨膜骨肉瘤發生于皮質旁或皮質表面。皮質旁骨肉瘤為低度惡性，約占全部骨肉瘤的5%[3]。最常見的部位為股骨遠端后方，腫瘤很少發生轉移。24%～43%的低級別骨旁骨肉瘤可能轉變為高級別肉瘤[4,5]。骨膜骨肉瘤為中度惡性腫瘤，好發于股骨及脛骨[3]。高級別表面型骨肉瘤十分罕見，占骨表面骨肉瘤的10%[6,7]。

疼痛和腫脹是骨肉瘤早期最常見的癥狀。疼痛最初多為間斷性，常與生長痛混淆，而導致確診較晚。骨肉瘤可通過血行播散，最常見的轉移部位為肺。

表1 GRADE推薦等級和證據分級

以TP53基因突變為特征的Li-Fraumeni綜合征患者繼發骨肉瘤的風險較高[8-10]。對有視網膜母細胞瘤病史的患者，骨肉瘤是常見繼發惡性腫瘤，這類患者的特征是視網膜母細胞瘤基因RB1突變[11-13]。……