尤文肉瘤腫瘤家族（ESFT）臨床循證診療指南

中國醫(yī)師協(xié)會骨科醫(yī)師分會骨腫瘤專業(yè)委員會

郭衛(wèi)1*王臻2*郭征2*董揚(yáng)3*

（1.北京大學(xué)人民醫(yī)院骨腫瘤科，北京100044；2.空軍醫(yī)科大學(xué)附屬西京醫(yī)院骨科，西安710032；3.上海市第六人民醫(yī)院骨科，上海200233）

1 方法學(xué)

證據(jù)推薦等級方法采用GRADE（Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation）方法，詳見表1。

2 尤文肉瘤腫瘤家族概述

尤文肉瘤腫瘤家族（Ewing sarcoma family tumor,ESFT）是一組小圓細(xì)胞腫瘤的統(tǒng)稱，包括尤文肉瘤、原始神經(jīng)外胚層瘤（primitive neuroectodermal tumor,PNET）、骨PNET和骨外軟組織尤文肉瘤。尤文肉瘤以22q12染色體上EWS基因（EWSR1）與ETS基因家族的幾種基因（FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV）融合為特征[1,2]。EWS與11號染色體上的FLI1融合，以及相應(yīng)的t(11;22)(q24;q12)染色體易位導(dǎo)致的EWS-FLI1融合基因轉(zhuǎn)錄，出現(xiàn)在約85%的尤文肉瘤患者中[1]。在5%～10%病例中，EWS與ETS基因家族的其他基因相融合。在極少數(shù)病例中，F(xiàn)US可以替代EWS，導(dǎo)致沒有EWS的重新排列，即由t(16;21)(p11;q24)易位引起的FUS-ERG融合基因轉(zhuǎn)錄或t(2;16)(q35;p11)易位引起的FUS-FEV融合基因轉(zhuǎn)錄[3,4]。尤文肉瘤還有高表達(dá)細(xì)胞表面糖蛋白MIC2（CD99）的特征[5,6]。雖然MIC2表達(dá)不是特異性的，但可能有助于尤文肉瘤/PNET與其他小圓細(xì)胞腫瘤的鑒別[7]。

表1 GRADE推薦等級和證據(jù)分級

ESFT好發(fā)于青少年及年輕人?？梢娪谌砣魏喂趋溃畛Ｒ姷某跏及l(fā)病部位為骨盆、股骨以及胸壁[8]。長骨病變骨干最易受累。影像學(xué)多表現(xiàn)為溶骨性破壞。骨膜反應(yīng)呈典型“洋蔥皮”樣改變。

ESFT患者與大多數(shù)骨組織肉瘤患者一樣常因局部疼痛或腫脹就診。與其他骨起源肉瘤不同的是，全身性癥狀如發(fā)熱、體重下降及疲勞在發(fā)病時常見。實(shí)驗(yàn)室檢查異常包括血清乳酸脫氫酶（lactate dehydrogenase,LDH）升高及白細(xì)胞增多。

2.1 預(yù)后因素

預(yù)后較好的重要因素包括:原發(fā)腫瘤位于肢體、腫瘤體積＜100 ml、發(fā)病時LDH水平正常[9-13]?！?br>