以胸痛和暈厥為主要癥狀的強直性肌營養不良1型1例報告

李穎 劉噴颶 袁云 馮立群○☆

強直性肌營養不良1型 （dystrophy myotonia type 1，DM1）為常染色體顯性遺傳多系統受累疾病，1909年STEINERT首先報告，由位于19q13.3DMPK基因出現大于50次的CTG重復導致患者出現四肢遠端的無力伴隨肌肉強直、內分泌障礙、白內障、心臟損害和脫發等癥狀[1-3]。心臟傳導系統受累為該病的常見表現[2-3]，但是早期心臟癥狀為主的患者臨床診斷困難。本文報道一個以胸痛和暈厥為主要癥狀伴猝死家族史而無明顯肌強直現象的DM1患者，提高臨床醫生對該病心臟損害的認識，預防猝死的發生。

1 臨床資料

患者男，28歲，半年前行走中出現心前區疼痛，持續5 min自行緩解，伴有心慌、出汗、胸悶。ECG顯示心室率在150 bpm，超聲心動圖未見異常，CK 375U/L（0～195），CKMB 30 U/L（0～25）。1個月前再次于行走中出現胸痛，持續15 min，伴意識喪失，心電監護提示室速，給予直流電復律后轉為竇性心律，ECG示 I°AVB，偶發室上性早搏及室性早搏。既往雙手無力10個月，糖尿病史1年，使用胰島素控制欠佳。其妹14歲曾胸痛發作，24歲猝死。查體：脫發。四肢近端肌力5級，雙上肢遠端肌力3級，雙足背屈4-級，跖屈4級，肌張力正常，叩無肌球，無強直現象。雙側大小魚際肌、骨間肌、腓腸肌、脛前肌萎縮。四肢腱反射略減低，病理征未引出。空腹血糖 11.63 mmol/L（3.9～6.0 mmol/L），糖化血紅蛋白 9.9%（4%～6%）。CK 357 U/L（38～174 U/L），CK-MB 14.5 ng/mL（0.6～6.3 ng/mL）。 肌紅蛋白及 cTNI正常范圍。免疫球蛋白 IgG 4.15 g/L（7～16）g/L，余正常。超聲心動圖未見異常。靜息+藥物負荷心肌斷層顯像示左室前外側壁心肌內放射性分布稀疏，靜息像放射性填充。肌電圖檢查右指總伸肌、右小指展肌可見少量肌強直電位。左尺神經運動傳導速度減慢。……