風(fēng)險(xiǎn)性評(píng)估軟件在產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用研究

柯柳華 張紅雨 梁卡 強(qiáng)帥

（柳州市中醫(yī)醫(yī)院 檢驗(yàn)科，廣西 柳州 545001）

風(fēng)險(xiǎn)性評(píng)估是指在風(fēng)險(xiǎn)事件發(fā)生之前或之后，對(duì)給人們生活、生命等各方面造成影響和損失的可能性進(jìn)行的量化評(píng)估。產(chǎn)前篩查是通過檢測(cè)妊娠早、中期母體血清中相關(guān)蛋白及激素水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重、種族等因素，由風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算出胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)率，從而降低異常患兒的出生。目前國(guó)內(nèi)運(yùn)用的產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件和數(shù)據(jù)庫(kù)大多從國(guó)外引進(jìn)，由于人種、地域、實(shí)驗(yàn)環(huán)境等差異，與我國(guó)孕婦人群所測(cè)風(fēng)險(xiǎn)值有差異。此外，風(fēng)險(xiǎn)值的高低還與檢測(cè)方法、檢測(cè)項(xiàng)目、篩查分析軟件等密不可分，各個(gè)環(huán)節(jié)的工作質(zhì)量都會(huì)影響到風(fēng)險(xiǎn)性評(píng)估的可靠性。因此，本文就產(chǎn)前篩查評(píng)估軟件涉及的各參數(shù)指標(biāo)進(jìn)行羅列分析。

1 檢測(cè)項(xiàng)目

1.1 妊娠相關(guān)蛋白（PAPP-A） 1992年 Wald［1］首次發(fā)現(xiàn)21-三體孕母血清中PAPP-A濃度比正常孕母低。此后大量研究證實(shí)了這一點(diǎn)。PAPP-A主要是由胎盤和蛻膜產(chǎn)生的大分子糖蛋白，在懷孕期間大量產(chǎn)生并釋放到孕母血循環(huán)中，隨著孕期的增加而不斷升高直至分娩。在早孕期唐氏綜合征的孕母因胎盤功能不足［2］，PAPP-A合成減少，孕14周后其濃度與正常孕母無明顯差別，因此，PAPP-A作為早孕期血清學(xué)篩查指標(biāo)，有助于早期診斷。

1.2 絨毛膜促性腺激素（β-HCG） 人絨毛膜促性腺激素（HCG）是由絨毛合體滋養(yǎng)層分泌的激素，由ɑ多肽鏈和β多肽鏈兩種，而游離β-HCG與其他蛋白交叉反應(yīng)少，且多與滋養(yǎng)層細(xì)胞病變相關(guān)，所以臨床多用β-HCG作為篩查胎兒先天異常的標(biāo)記物。……