脊肌萎縮癥合并I型呼吸衰竭1例臨床及家系基因分析☆

張麗丹 徐玲玲 梁玉堅 黃雪瓊程玉才 裴瑜馨 張成 唐雯○☆

脊肌萎縮癥合并I型呼吸衰竭1例臨床及家系基因分析☆

張麗丹*徐玲玲*梁玉堅*黃雪瓊*程玉才*裴瑜馨*張成**唐雯*○☆

脊髓性肌萎縮癥合并呼吸衰竭1型 家系分析IGHMBP2基因

脊肌萎縮癥合并I型呼吸衰竭 （spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，該病非常罕見，至今全世界已報告60余例，而我國僅有1例報告。致病基因位于常染色體11q13.3的免疫球蛋白μ結合蛋白2 (immunoglobulin μbinding protein 2,IGHMBP2)基因，其發病主要與脊髓前角的α運動神經元受損有關，但至今詳細的發病機制仍不明確[1-2]。大多數SMARD1患兒出生時四肢肌力、肌張力基本正常，常于出生后6周至6個月突然出現對稱性四肢肌無力，遠端重于近端、下肢重于上肢，膈肌麻痹合并呼吸窘迫，甚至呼吸衰竭需要呼吸機支持，也可出現外周神經感覺異常及自主神經功能紊亂。該疾病與其他嬰幼兒期神經源性和肌源性疾病極相似，容易誤診或漏診。而且該病預后差，大部分患兒死于1歲左右，僅極少部分患兒存活[3-5]。本文首次報道1例SMARD1患兒兩個新的突變點，進行該疾病的家系分析，并結合相關文獻，探討診斷及治療問題，以警示臨床醫生。

1臨床資料

1.1發病情況 患兒 女，5個月，因“哭聲弱5個月，雙下肢乏力3個月余，呼吸困難15 d”于 2015年 4月9號入院。生后2 d，家長發現患兒哭聲弱、吸吮無力，當時四肢可抬高，但生后6周出現四肢肌無力、足下垂（圖1A），即到當地醫院就診，考慮脊髓性肌萎縮癥 （spinal muscular atrophy,SMA），予激素、丙種球蛋白聯合治療，但效果欠佳，四個半月時開始出現呼吸窘迫，需要呼吸機輔助通氣到廣州市婦女兒童醫療中心住院?！?br>