2例不同遺傳方式中央軸空病的臨床、病理、影像及基因分析☆

林珉婷 陳海珠 林曉丹 何君潔 許國榮 王檸△ 王志強△○☆

·論 著·

2例不同遺傳方式中央軸空病的臨床、病理、影像及基因分析☆

林珉婷*陳海珠*林曉丹*何君潔*許國榮*王檸*△王志強*△○☆

目的 分析2例不同遺傳方式中央軸空病患者的臨床、肌肉影像學、病理學及基因突變特點，比較其臨床表型和分子遺傳學的異同點。方法 詳細收集2例患者的臨床資料、肌肉MRI及病理學，靶向捕獲二代測序進行基因檢測，Sanger測序驗證及家系共分離分析。結果 2例分別為常染色體隱性（autosomal recessive，AR）和顯性（autosomal dominant，AD）患者，表現兒童早期起病，四肢近端無力伴萎縮，面肌受累；雙下肢肌肉MRI見廣泛肌肉萎縮及脂肪浸潤，股直肌回避；病理氧化酶染色見肌纖維典型的軸空結構，AR型存在偏心軸空；發現斯里蘭卡肉桂堿受體1（Ryanodine receptor 1，RYR1）基因的3個錯義突變，其中一個未報道。結論 本研究的2例經典型患者存在不同遺傳方式，在臨床表型、受累肌群分布及病理存在諸多異同，可能與RYR1基因的不同突變形式相關，靶向二代測序可以提高確診率。

中央軸空病 斯里蘭卡肉桂堿受體1肌肉磁共振 肌肉病理 靶向捕獲二代測序

中央軸空病（central core disease，CCD）是一種罕見的先天性肌?。╟ongenital myopathy，CM），1956年由SHY和MAGEE通過肌肉活檢首次報道[1]，得名于其特征性肌肉病理改變：線粒體氧化酶類染色見肌纖維中央或偏心、單個或多個、周邊境界清楚的軸空結構。CCD以常染色體顯性遺傳（AD型）為多見，少數為隱性遺傳（AR型），根據臨床表現的程度和出現時間分為3種類型：輕型、嚴重型和經典型。輕型為成人期發病，僅在肌肉活檢出現肌纖維軸空結構；……