產前超聲診斷Meckel-Gruber綜合征1例

沈 威，蔡愛露，李 婷

(中國醫科大學附屬盛京醫院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

產前超聲診斷Meckel-Gruber綜合征1例

沈 威，蔡愛露*，李 婷

(中國醫科大學附屬盛京醫院超聲科，遼寧 沈陽 110004)

Meckel-Gruber綜合征；超聲檢查，產前

圖1 Meckel-Gruber綜合征胎兒聲像圖 A.顱骨光環回聲連續性中斷，可見腦組織膨出(箭)； B、C.雙腎明顯增大(箭)，其內可見微小囊泡結構； D.足底多趾

孕婦36歲，孕3產0，既往體鍵，否認近親結婚，4年前因胎兒多發畸形引產1胎，2年前胚胎停止發育1次，本次妊娠20+5周，外院經母體外周血高通量測序篩查結果正常，因超聲提示胎兒發育異常來我院就診。超聲：胎頭輪廓不完整，顱骨光環回聲中斷，后枕部可見腦組織樣回聲向外突出(圖1A)，胎兒顏面部、四腔心切面顯示不清，胃泡、膀胱未顯示，雙腎顯著增大，腎實質回聲略增強，其內可見多個微小囊狀結構(圖1B、1C)；因羊水較少，胎兒肢體僅部分切面可顯示足趾，可見多趾(圖1D)。綜合考慮產前超聲發現胎兒腦膨出、多囊腎、多趾畸形等多種畸形，診斷為Meckel-Gruber綜合征。引產后經尸檢證實，除符合上述超聲所見結果外，同時存在多指表現。

討論Meckel-Gruber綜合征是一種常染色體隱性遺傳的致死性疾病，其典型表現為枕部腦膨出、多囊腎、多趾(指)，常合并唇腭裂、心臟發育異常、肝膽管發育不良、生殖器形態異常等其他畸形及羊水過少。Meckel-Gruber綜合征發病率較低，已發現與Meckel-Gruber綜合征相關的6個基因突變位點，位于不同的染色體上，分別為17q21-24、11q13、8q21.3-q22.1、12q21.31-q21.33、16q12.2、4p15.32。所有基因均涉及纖毛功能，因此目前認為Meckel-Gruber綜合征的致病機制與纖毛功能異常有關。……