探討血常規(guī)初篩、基因檢測在地中海貧血中的臨床價值

何秀鳳

【摘要】 目的 探討血常規(guī)初篩、基因檢測在地中海貧血中的臨床價值。方法 對92對夫婦施行血常規(guī)、地中海貧血基因檢測， 統(tǒng)計92對夫婦地中海貧血類型臨床篩查結(jié)果及地中海貧血確診率。結(jié)果 夫婦雙方基因檢測結(jié)果：夫婦雙方α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血14例， 雙方輕型β地中海貧血6例， 雙方α標(biāo)準(zhǔn)型和靜止型地中海貧血5例， 雙方α/β地中海貧血15例。單方基因檢測結(jié)果：雙方中一方為α地中海貧血另一方為β地中海貧血14例， 一方為α或β地中海貧血另一方正常的17例， 雙方地中海貧血基因攜帶21例。隨訪， 懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷的孕婦結(jié)果有3例懷有重癥地中海貧血患兒， 對其施行了引產(chǎn)術(shù)。結(jié)論 對孕婦進行產(chǎn)前篩選的結(jié)果來看， 必須要對地中海貧血患者的基因進行認真的研究分析， 其目的是避免出現(xiàn)重型地中海貧血患兒， 對患兒的傷害降到最低， 還能提高人口質(zhì)量與素質(zhì)。

【關(guān)鍵詞】 血常規(guī)初篩；基因檢測；地中海貧血

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.19.034

地中海貧血是由于在患者體內(nèi)出現(xiàn)了珠蛋白， 由于珠蛋白合成障礙所導(dǎo)致地中海貧血疾病的發(fā)生， 因而， 地中海貧血是一種慢性的溶血性疾病， 具有遺傳性， 是一種非常嚴(yán)重的疾病， 不僅可以威脅到患者生命， 還能夠影響下一代的生命[1]。雖然隨著時代的發(fā)展， 醫(yī)學(xué)也在不斷進步， 但是臨床研究結(jié)果表明， 到目前為止， 還沒有研究出有效治療地中海貧血的方案， 因此， 為了降低地中海貧血發(fā)生的幾率， 只能是在患有地中海貧血疾病的夫婦中， 對孕婦進行檢查， 篩選出患有地中海貧血的患兒， 終止孕婦繼續(xù)進行妊娠， 其目的是為了避免胎兒出生便患有地中海貧血的可能， 是對地中海貧血控制人口數(shù)量的有效辦法[2]。本研究主要探討血常規(guī)初篩、基因檢測在地中海貧血中的臨床價值。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2013年1月～2014年12月到本站接受國家免費孕前優(yōu)生健康檢查的夫婦為對象， 對血常規(guī)初篩陽性[平均紅細胞體積（MCV）<82 fl， 平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）27 pg]的92對夫婦送省級醫(yī)院進一步進行基因檢測。男92例， 女92例， 均為夫妻關(guān)系， 年齡21～36歲， 平均（30.5±3.5）歲。

1. 2 研究方法 采用血常規(guī)檢查的方法和地中海貧血基因檢測方法對92例孕婦進行檢查， 分析其地中海表型， 記錄所有夫婦的MCH和MCV， 根據(jù)血液自動分析儀測定孕婦的血紅蛋白A2（HbA2）含量和血紅蛋白F（HbF）含量。當(dāng)血常規(guī)檢查結(jié)果顯示異常， 患者的MCV<82 fl或者MCH<27 pg， HbA2<2.5%或者HbA2>3.5%， HbF增高， 則評定地中海貧血初篩結(jié)果為陽性， 確定夫婦的檢查結(jié)果為陽性時， 此時需要對其丈夫進行地中海貧血的檢查， 若此夫婦的檢查結(jié)果均為陽性時， 還要對其基因進行診斷， 進一步確定其是否攜帶地中海貧血基因的可能， 當(dāng)檢查結(jié)果確定為攜帶地中海貧血基因， 還會遺傳給下一代時， 則需要對孕婦進行產(chǎn)前診斷， 要求其滿足各項產(chǎn)前診斷的癥狀， 此時需要對其進行終止妊娠行為， 將危害降到最低。

1. 3 觀察指標(biāo) 統(tǒng)計92對夫婦地中海貧血類型臨床篩查結(jié)果、對比92對夫婦地中海貧血確診率。

2 結(jié)果

2. 1 夫婦雙方基因檢測結(jié)果 夫婦雙方α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血14例， 雙方輕型β地中海貧血6例， 雙方α標(biāo)準(zhǔn)型和靜止型地中海貧血5例， 雙方α/β地中海貧血15例。

2. 2 單方基因檢測結(jié)果 雙方中一方為α地中海貧血另一方為β地中海貧血14例， 一方為α或β地中海貧血另一方正常的17例， 雙方地中海貧血基因攜帶21例。隨訪， 懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷的孕婦結(jié)果有3例懷有重癥地中海貧血患兒， 對其患兒施行引產(chǎn)術(shù)。

3 討論

從臨床試驗研究結(jié)果而知， 地中海貧血是一種具有遺傳性的慢性溶血病， 其危害巨大， 不僅影響下一代， 還會危及到患者的生命[3]。地中海貧血的發(fā)病幾率極大， 從嬰兒到老年患者都有可能患有地中海貧血， 范圍非常廣， 而且到目前為止， 我國醫(yī)學(xué)研究表明還未出現(xiàn)一套完整的治療地中海貧血的方案， 由此可見， 該疾病的嚴(yán)重性[4]。當(dāng)患者攜帶輕型地中海貧血基因時， 日常生活中不會有太多癥狀， 如果不對患者進行血液檢查， 很難發(fā)現(xiàn)其為地中海貧血患者， 更不會確定該患者是否攜帶地中海貧血的遺傳基因[5]。通過研究表明， 在一對夫婦中， 無論是夫婦中的哪一方攜帶地中海貧血基因， 則懷孕生產(chǎn)后都有可能會遺傳給后代， 若是雙方均帶有地中海貧血基因， 則在該孕婦妊娠時， 后代為地中海貧血患兒的幾率為1/2， 其后代為正常胎兒的幾率為1/4， 其正常幾率遠遠小于患病幾率， 所以大多數(shù)情況下， 醫(yī)生都會建議孕婦終止妊娠。若是不終止妊娠， 可能會導(dǎo)致胎兒在母體中死亡， 即使正常生產(chǎn)， 也會在出生后的3個月發(fā)病， 最終導(dǎo)致死亡。在當(dāng)代醫(yī)學(xué)中， 治療胎兒地中海貧血的癥狀只能采取長期輸血維持， 其胎兒無法正常生活， 身體會承受巨大的痛苦， 不僅如此， 在生產(chǎn)過程中孕婦也會有生命危險， 即使度過了危險期， 也需要不斷地對患兒進行輸血來維持患兒的生命， 還會花費巨大的金額， 是一般家庭無法承受的， 但最終也無法避免患兒死亡[6， 7]。本研究顯示， 夫婦雙方α標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血14例， 雙方輕型β地中海貧血6例， 雙方α標(biāo)準(zhǔn)型和靜止型地中海貧血5例， 雙方α/β地中海貧血15例。雙方中一方為α地中海貧血另一方為β地中海貧血14例， 一方為α或β地中海貧血另一方正常的17例， 雙方地中海貧血基因攜帶21例。隨訪， 懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷的孕婦結(jié)果有3例懷有重癥地中海貧血患兒， 對其施行了引產(chǎn)術(shù)， 有效避免了重癥地中海貧血患兒的出生。可見， 對于地中海貧血患者而言， 找到有效的治療并預(yù)防地中海貧血疾病發(fā)生至關(guān)重要， 降低其發(fā)生幾率， 及時的對地中海貧血的患者進行檢查， 對患有該疾病的孕婦要及時建議終止妊娠， 避免出現(xiàn)攜帶地中海貧血基因患兒的現(xiàn)象， 用此方法來控制患有地中海貧血患者的數(shù)量[8-10]。

綜上所述， 對于患有地中海貧血的孕婦進行產(chǎn)前檢查， 篩選出攜帶地中海貧血的遺傳基因， 不僅可以避免出現(xiàn)攜帶地中海貧血基因的患兒出生， 還能將人口質(zhì)量與素質(zhì)提高， 這是目前為止最有效控制地中海貧血數(shù)量的方法。

參考文獻

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[收稿日期：2017-03-24]endprint