先天性肌強直1例報告

顧平孫正芹王文婷韓瑞王大力

·病例報告·

先天性肌強直1例報告

顧平*孫正芹△王文婷*韓瑞*王大力△

先天性肌強直 CLCN1基因 基因變異

先天性肌強直 （myotonia congenital，MC）是與CLCN1基因相關的遺傳性氯離子通道疾病，以肌肉收縮后舒張困難為主要表現，分為常染色體顯性遺傳的Thomsen型及常染色體隱性遺傳的Becker型。目前，國外對MC相關CLCN1基因突變報道較多，而國內CLCN1基因確診的MC僅有幾個家系報告[1]，且臨床醫師對此病缺乏足夠的認識，容易漏診。本文報告1例MC，對其臨床特征及CLCN1基因進行探討，以期提高臨床工作者對此病的診治能力。

1 臨床資料

1.1 一般資料先證者，男，42歲，主因全身肌肉僵硬、動作笨拙30余年來我院就診。患者訴自幼出現全身肌肉僵硬、動作笨拙，表現為久坐后起立困難，跑步啟動費力，雙手握拳后伸展困難，吃飯起始時張口費力，反復活動后上述癥狀減輕。勞累后可伴輕微肌無力，生氣、溫暖時肌強直癥狀加重，飲酒后、寒冷刺激癥狀減輕，緊張時無顯著影響。無睜眼費力，無胸悶、活動后氣促，無性功能減退，無二便異常。目前患者女兒7歲，兒子19歲，尚未出現類似癥狀。家族中患者姐姐有類似病史，余患者家屬均未發現肌強直表現（圖1）。

1.2 查體心率62次/min，心肺腹查體未見明顯異常。神清語利，顱神經查體未見異常。雙側腓腸肌假性肥大，叩擊可見肌球，四肢肌力5級，用力握拳后伸展緩慢，坐位后站起緩慢，肌張力正常，未發現不自主運動，病理征未引出，感覺、共濟正常。

1.3 輔助檢查肌電圖提示肌強直電位。……