多巴反應性肌張力障礙2例報告并文獻復習

江轉南孟哲侯樂樂劉祖霖歐輝張麗娜梁立陽

·病例報告·

多巴反應性肌張力障礙2例報告并文獻復習

江轉南*孟哲*侯樂樂*劉祖霖*歐輝*張麗娜*梁立陽*

多巴反應性肌張力障礙 左旋多巴 酪氨酸羥化酶缺乏癥

多巴反應性肌張力障礙 （dopa-responsive dystonia，DRD）是一種非常罕見的遺傳性進行性肌張力障礙疾病，其臨床癥狀十分復雜，導致臨床早期治療極困難，本文報道2例散發病例并結合文獻回顧分析，加深臨床醫生對該病的發病機制、臨床表現及遺傳學基礎的了解。

1 臨床資料

例1，患者，女，2歲5個月。以“四肢震顫、運動倒退1年半”為主訴于2015年7月入住我院?；純?月齡出現四肢震顫，以雙下肢為甚，雙手握物時震顫明顯，動作緩慢，癥狀呈晨輕暮重。8月齡于呼吸道感染后出現運動倒退，表現為不能翻身，抬頭、獨坐不穩，四肢震顫加重。體格檢查：12 kg（P25），頭圍：48.5 cm（P25），身長：89 cm（P25）,神志清楚，心肺腹部查體無特殊（P25、P50、P75：兒童生長發育曲線指標）。動作反應慢，四肢肌張力高，以上肢明顯，時呈齒輪樣增高，時呈鉛管樣增高，雙側巴氏征（+-），雙側踝陣攣（+），雙踝外翻。曾于外院行視覺誘發電位提示右側輕度異常，頭顱MR、腦電圖、肌電圖、血尿遺傳代謝病篩查、脊肌萎縮癥SMN1基因測序均未見明顯異常。外院診斷為“腦性癱瘓”，予規律理療、針灸等治療，癥狀無改善。G1P1，出生史、家族史無特殊。生后3個月抬頭穩，4～5個月翻身可，6個月雙手撐地可獨坐。入院后查頭顱MR、血常規、肝腎功能、電解質未見異常。全外顯子基因測序提示患兒存在TH基因雜合……