KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性與兒童癲癇易感性的相關性研究

王加朋梁彩艷

·論 著·

KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性與兒童癲癇易感性的相關性研究

王加朋*梁彩艷*

目的探討中國北方漢族兒童中KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性與癲癇的關系。方法212例癲癇患兒作為病例組，按照癲癇發作類型分為部分性發作（partial Seizures，PS）組120例和全面性發作（generalized seizures，GS）組和92例，同時選擇200例非癲癇兒童作為對照組，收集一般臨床資料，采用聚合酶鏈反應-限制性片段多態性法檢測KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性，分析其與癲癇易感性的關系。結果校正年齡、性別等混雜因素后，KCNJ10基因rs1890532位點單核苷酸多態性與兒童GS在等位基因模型（C/G）和隱性基因模型[（CC+CG）/GG）]下整體效應具有統計學意義（OR＝1.325,95%CI:1.014～2.461,P＝0.043；OR＝3.173, 95%CI:1.097～10.694,P＝0.021）。對照組與病例組、PS組比較，等位基因和基因型頻率差異均無統計學意義（均P＞0.05）。結論KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性可能與兒童GS遺傳易感性相關。

癲癇 基因KCNJ10基因多態性 兒童

癲癇是兒童神經系統疾病常見疾病之一，且類型眾多，目前關于其發生、發展、耐藥的具體機制均尚不明確[1]。有研究發現內向整流性鉀離子通道 （inwardly rectifying K channel，Kir）4.1可參與細胞外間隙K+濃度調節，影響星形膠質細胞釋放谷氨酸等興奮性遞質，與癲癇發生有一定關聯[2-3]。人Kir4.1是由KCNJ10基因編碼，國外有臨床研究發現KCNJ10基因rs1130183位點和rs2486235位點單核苷酸多態性與癲癇發生相關，但由于人種差異，漢族人群中上述兩位點突變型等位基因頻率極低，國內鮮有KCNJ10基因多態性與癲癇的關聯性研究報告[4-5]。近年來，有研究發現在中國漢族人群中KCNJ10基因rs1890532位點等位基因C＞G突變廣泛存在[6]。故本研究以中國北方漢族特發性癲癇患兒作為研究對象，觀察KCNJ10基因rs1890532單核苷酸多態性與兒童癲癇易感性的關系，為臨床工作提供參考。……