兒童Dent病臨床特點及CLCN5基因突變分析

陳國強 張小鴿 李志娟 成銀萍

兒童Dent病臨床特點及CLCN5基因突變分析

陳國強 張小鴿 李志娟 成銀萍

目的 Dent病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性腎小管疾病，通過探討兒童Dent病的臨床特點和基因特征，旨在提高對兒童Dent病的認識。方法 通過分析3例Dent病患兒的臨床資料和CLCN5基因檢測結果，復習相關文獻，以了解Dent病的表型和基因型，并總結經驗。結果 3例患兒的發病年齡1～5歲，確診年齡1～7歲，首發癥狀為大量蛋白尿，且證實為低分子蛋白尿，伴有不同程度的高鈣尿癥，均有鏡下血尿。3例患兒的乳酸脫氫酶均正常，均無高血壓，無腎功能不全，無貧血，無腎結石或腎鈣質沉著癥，無腎小管酸中毒，無佝僂病，無矮小癥，無智力低下，眼科檢查正常，無氨基酸尿及糖尿，無腎臟疾病或尿石癥家族史，血清尿素氮、肌酐、白蛋白、鉀、鈉、氯、鈣、鎂、磷均正常。基因檢測發現3種突變，2例錯義突變，1例移碼突變，3例患兒均為新生突變；其中c．779G＞A突變位點為既往文獻報道過的位點，另外發現兩個新的突變位點c．1711C＞T（E12），c．458（E7）＿c．459（E7）insA，既往文獻無報道，為新的突變。結論 兒童Dent病臨床表現多樣，并且臨床表現和病程長短有關，通過基因檢測可以確診Dent病。早期發現、早期診斷，可以避免過度免疫抑制及治療。

Dent病；CLCN5；低分子蛋白尿；高鈣尿癥

Dent病是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性腎小管疾病。1964年Dent和Friedman首次報道，有2例合并近端腎小管損害、高尿鈣和佝僂病表現的英國男孩。1997年發現CLCN5基因的突變可以導致Dent病、X連鎖隱性腎石癥（XRN；OMIM31－0468）、X連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂?。╔LRH；……