惠州地區22 671例孕婦孕早中期唐氏綜合征產前篩查結果分析

陳劍虹，梁 艷，李 輝，李彩霞，董 慧，閆 梅，徐志邦，黃紫娟

(廣東省惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心，廣東 惠州 516007)

惠州地區22 671例孕婦孕早中期唐氏綜合征產前篩查結果分析

陳劍虹，梁 艷，李 輝，李彩霞，董 慧，閆 梅，徐志邦，黃紫娟

(廣東省惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心，廣東 惠州 516007)

目的 分析惠州地區22 671例唐氏綜合征血清學篩查結果，評價孕早期和孕中期產前篩查胎兒染色體異常的效率。方法 對2015年1月至2016年9月來自廣東省惠州市第一婦幼保健院產前診斷中心產檢的22 671例單胎妊娠孕婦進行血清學篩查，計算篩查效率，對篩查結果異常者進行產前診斷并分析胎兒染色體核型異常結果。結果 在22 671例受檢孕婦中，共篩查出21-三體綜合征高風險1152例，18-三體綜合征高風險33例，神經管畸形(NTD)高風險38例。其中孕早期21-三體綜合征的陽性率為5.83%(765/13 109)，18-三體綜合征陽性率為0.21%(28/13 109)，孕中期21-三體綜合征陽性率為4.05%(387/9 562)，18-三體綜合征陽性率為0.05%(5/9 562)，NTD的陽性率為0.40%(38/9 562)。檢出21-三體綜合征10例、18-三體綜合征4例、13-三體綜合征1例，其他染色體異常3例。其中孕早期占77.78%(14/18)，孕中期占22.22%(4/18)。結論 孕早期和孕中期血清學產前篩查可有效降低出生缺陷，重視孕早期產前篩查有利于早期診斷胎兒染色體異常。

唐氏綜合征；產前篩查；染色體異常；結果分析

唐氏綜合征血清學產前篩查是一種簡便、經濟，高效的檢測方法，在優生優育方面發揮了重要的作用。目前，唐氏綜合征血清學產前篩查都是針對21-三體綜合征(down’s syndrome，DS)、18-三體綜合征(Edward syndrome，ES)和神經管缺陷(neural tube defects，NTD)等異常胎兒進行的母親血清標志物的篩查。……