孤獨癥患者小腦中有氧糖酵解酶的表達☆

程培培禹順英○☆

孤獨癥患者小腦中有氧糖酵解酶的表達☆

程培培*禹順英*○☆

目的研究孤獨癥患者小腦中有氧糖酵解酶表達水平及其與孤獨癥發病的關系。方法用Western Blotting方法定量檢測8例孤獨癥患者和8名年齡相匹配的對照者尸腦小腦組織中有氧糖酵解酶己糖激酶Ⅰ型及Ⅱ型同工酶（hexokinase isozyme，HK-Ⅰ、HK-Ⅱ）、血小板型磷酸果糖激酶（platelet-type phosphofructokinase，PFKP）、丙酮酸激酶M型同工酶（pyruvate kinase M isozyme，PKM1/2）、丙酮酸激酶M2亞型同工酶（pyruvate kinase M2 isoform，PKM2）、甘油醛-3-磷酸脫氫酶（glyceraldehyde-3-phosphatedehydrogenase，GAPDH）、丙酮酸脫氫酶（pyruvate dehydrogenase，PDH）及乳酸脫氫酶A型同工酶（lactate dehydrogenase A isozyme，LDHA）的表達水平。結果孤獨癥患者與對照相比，小腦中PDH表達減少[（0.715±0.342）vs.（1.028±0.203），P=0.043]，其他7種有氧糖酵解酶的表達水平組間差異均無統計學意義（P>0.05）。結論孤獨癥患者小腦中有氧糖酵解途徑PDH表達減少，可能參與孤獨癥的病理過程。

孤獨癥小腦有氧糖酵解丙酮酸脫氫酶

孤獨癥是一種與社會交往缺陷和行為異常有關的神經發育障礙。據統計，目前美國孤獨癥患病率為14.6‰（1:68）[1]。解剖學、臨床及神經影像學的研究表明，小腦具有維持認知功能作用，包括語言功能、執行功能及情感調節，為孤獨癥受影響的主要腦區之一[2]。語言能力、工作記憶等認知功能缺損程度與小腦容量減少相關[3]。研究發現孤獨癥患者小腦中浦肯野細胞總數和密度分別減少25%和24%[4]。而且，孤獨癥患者小腦存在糖代謝減低[5]。由于有氧糖酵解在腦發育早期糖代謝中具有關鍵作用[6]，糖酵解酶表達改變可能參與孤獨癥發病過程。目前，孤獨癥患者小腦中有氧糖酵解酶表達情況尚不清楚。本研究測定孤……