神經(jīng)纖維瘤病2型基因及其表達產(chǎn)物在聽神經(jīng)瘤發(fā)病機制中的研究進展△

許建輝 張?zhí)煊?/p>

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·綜 述·

神經(jīng)纖維瘤病2型基因及其表達產(chǎn)物在聽神經(jīng)瘤發(fā)病機制中的研究進展△

許建輝 張?zhí)煊?/p>

聽神經(jīng)瘤的發(fā)病有上升趨勢，而傳統(tǒng)的手術(shù)治療方式仍存在較多的并發(fā)癥。研究人員開始把重心放到聽神經(jīng)瘤的分子生物學(xué)研究上來，特別是神經(jīng)纖維瘤病2型基因及其表達產(chǎn)物Merlin蛋白在聽神經(jīng)瘤發(fā)病機制中的作用，得到越來越多學(xué)者的重視。(中國眼耳鼻喉科雜志，2017，17：205-207)

神經(jīng)纖維瘤病2型基因；Merlin蛋白；聽神經(jīng)瘤

聽神經(jīng)瘤(acoustic neuroma，AN)又稱前庭神經(jīng)鞘瘤(vestibular schwannoma,VS)，由第8對腦神經(jīng)前庭神經(jīng)膜細(xì)胞(施旺細(xì)胞)過度增殖所致的一種腫瘤。臨床癥狀包括感音神經(jīng)性聾、耳鳴、平衡障礙、眩暈、面神經(jīng)麻痹、腦水腫、失明，甚至死亡。AN多分為散發(fā)的單側(cè)型和神經(jīng)纖維瘤病2型(neurofibromatosis 2, NF2)，其中以單側(cè)散發(fā)的AN最為常見，約占AN的95%[1]。NF2多為雙側(cè)AN，為NF2抑癌基因發(fā)生點突變所引起的常染色體顯性遺傳病[2]，單側(cè)AN中也存在NF2基因的突變，但要明顯低于NF2。近年來，AN每年的發(fā)病率接近2/10萬[3]，且有上升的趨勢。磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)、CT等影像學(xué)診斷技術(shù)的發(fā)展促進了AN的早期發(fā)現(xiàn)與診療。治療手段的多元化以及顯微外科手術(shù)、影像學(xué)隨訪觀察、放療等的相繼出現(xiàn)，使不同程度、階段的腫瘤得到早期診斷和治療，讓AN的治療策略有了更多的應(yīng)用和選擇。雖然取得了一定的進步，對于體積增大且有癥狀的AN來說，手術(shù)和放療仍為治療AN的最佳選擇，較多的并發(fā)癥以及放療可能引起腫瘤生長甚至細(xì)胞惡變?nèi)允切枰鎸Φ膯栴}。……