天使綜合征的發病機制與治療研究進展☆

趙炳昊涂懷軍○☆殷小平

·綜述·

天使綜合征的發病機制與治療研究進展☆

趙炳昊*涂懷軍*○☆殷小平*

天使綜合征UBE3A基因靶向治療

天使綜合征（angelman syndrome，AS）是一種較為罕見的嚴重神經精神系統疾病，多見于兒童，臨床上主要表現為發育遲緩、智力低下、孤獨內向、吞咽困難、語言和運動功能障礙、癲癇等癥狀。染色體15q11-q13區段的UBE3A基因異常是該病發生的主要因素，但是對該病的發病機制尚未形成統一的學說，并且這種神經精神性疾病的治療仍然是臨床中難點之一，目前已有資料反映出分子靶向治療具有更好的前景，可能會是未來工作的重點與突破點。本文就天使綜合征的發病機制與治療研究進展進行綜述，提取出目前較為有價值的發病機制假說，探討潛在的治療方案，并著重關注本病的分子靶向治療，借以幫助臨床醫生加深對本病的認識。

1 AS疾病概述

AS又稱“快樂木偶綜合征”，英國醫師HARRY ANGELMAN最先在兒童中發現該病并且進行系統的報道，該病也以他的名字命名[1]。從世界范圍內的發病情況分析，AS的發病率約為1/50000~1/24000，而我國尚未對AS進行流行病學研究，所以AS在我國的發病率還沒有一個明確的數值[2]。

從本質上講AS屬于神經遺傳性疾病，以兒童多見，患病兒童多表現為快樂表情、發育遲緩、語言障礙、孤獨內向、智力較同齡兒童低下，有癲癇陣發性發作；從外觀分析，大多數AS患者會將雙手舉高，不斷揮舞，并出現腳下不穩、枕部扁平的情況，而且喜歡吐舌[3]。由于其存在吮吸或者吞咽功能障礙，所以喂養的過程非常困難。……