腓骨肌萎縮癥一例分析

肇杰　張金霞　孫逢陸　劉翠紅　王開　賈萬春　郭宇

【摘 要】 回顧性分析我科收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，總結腓骨肌萎縮癥的臨床表現。

【關鍵詞】 肌萎縮； 遺傳； 診斷

腓骨肌萎縮癥是一種最常見的家族性周圍神經病，發病率約為1/2500，此疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性以雙下肢為主的四肢遠端肌肉無力和萎縮，沒有或僅有輕微的感覺障礙，多數患者有家族史。筆者回顧性分析了2015年7月1日收治的1例腓骨肌萎縮癥患者的臨床資料，現報道如下。

1 病例簡介

患者男，32歲，農民，因四肢遠端肌肉萎縮無力進行性加重5～6年，于2015年7月1日入院。患者于入院前5～6年起無明顯誘因出現四肢遠端肌肉萎縮、無力，進行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細運動不靈活，雙側前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側膝關節以下肌肉萎縮明顯，無肢體麻木感，無言語不清，無視力及聽力障礙，無智力障礙，無走路不穩，進食水無嗆咳。

1.1 既往史

患者3歲時方可獨立行走，自幼跑得慢，運動耐受能力較同齡人差。

1.2 個人史

患者否認神經毒物接觸史，無煙酒不良嗜好。

1.3 家族史

父母（非近親），一妹體健；一兒子13歲，幼時易跌倒，雙側弓形足，上肢腱反射++，下肢-，無肌萎縮。

1.4 查體

BP120/80mmhg，神志清，無失語，雙側瞳孔等大正圓，D=3.0mm，對光反射靈敏，雙眼輕度屈光不正，眼底未見異常。眼動充分，眼震（-），無面舌癱，無舌肌萎縮，懸雍垂居中，咽反射遲鈍，頸軟，四肢肌力：近端5級、遠端4-級，雙側前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側膝關節以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺減退，深感覺及復合感覺正常，四肢腱反射未引出，雙手及雙足背曲無力，雙側病理征（-），左側肩背部10cm×10cm獸皮痣（10余年）。

1.5 輔助檢查

肌電圖除左橈淺神經SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經、尺神經、橈神經、腓腸神經、腓淺神經、腓總神經、股神經、脛神經均未記錄到SNAP，左正中神經、雙側尺神經、橈神經MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠端CMAP潛伏時明顯后延，雙側股神經CAMP潛伏時明顯延長、波幅顯著下降，右正中及雙側腓總神經、脛神經均未記錄到CMAP；左正中神經、尺神經F波未引出，左脛后神經H反射消失。被檢肌未見特征性改變。提示：上下肢周圍神經源性損害（符合感覺運動性脫髓鞘性多發性神經病電生理改變）。雙側BAEP大致正常，雙眼PR-VEP正常范圍，雙側正中及脛后神經SLEEP異常改變。腰穿結果：壓力180mmH2O，壓腹試驗通暢，壓頸試驗陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規：潘氏試驗1+，有核細胞數2×106/L，紅細胞60×106/L。CSF生化：Pro0.7g/L，Glu3.67mmol/L，Cl127mmol/L。其他輔助檢查結果：血細胞分析、生化全項、凝血系列、甲功系列維生素B12結果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見明顯異常。

2 討論

腓骨肌萎縮癥的特點是對稱性、緩慢進行性、髓鞘脫失和軸索變性不成比例，遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳，也可為常染色體隱性或X連鎖遺傳[1]。本例患者3歲時方可獨立行走，自幼跑得慢，入院前5～6年起出現四肢遠端肌肉萎縮、無力，進行性加重。雙手肌肉萎縮明顯，精細運動不靈活，雙側前臂1/3以下至手肌肉萎縮明顯，雙側膝關節以下肌肉萎縮明顯。查體：四肢近端肌力5級，遠端4-級，雙側前臂1/3以下及手肌肉萎縮，雙側膝關節以下肌肉萎縮，弓形足，雙手及雙足皮膚痛覺減退，四肢腱反射未引出。輔助檢查：肌電圖示除左橈淺神經SNAP波幅降低，SCV明顯減慢外，所檢正中神經、尺神經、橈神經、腓腸神經、腓淺神經、腓總神經、股神經、脛神經均未記錄到SNAP，左正中神經、雙側尺神經、橈神經MCV顯著減慢、CMAP波幅降低、遠端CMAP潛伏時明顯后延，雙側股神經CAMP潛伏時明顯延長、波幅顯著下降，右正中及雙側腓總神經、脛神經均未記錄到CMAP；左正中神經、尺神經F波未引出，左脛后神經H反射消失。被檢肌未見特征性改變。提示：上下肢周圍神經源性損害（符合感覺運動性脫髓鞘性多發性神經病電生理改變）。腰穿結果：壓力180mmH2O，壓腹試驗通暢，壓頸試驗陰性（注：腰穿有副損傷，肉眼血性腦脊液）。CSF常規：正常。CSF生化：Pro0.7g/l，GLU正常。血細胞分析、生化全項、凝血系列、甲功系列維生素B12結果均正常。頭MRI及頸椎MRI未見明顯異常。本例為CMT1型，CMT1型在常染色體顯性遺傳最為常見。

臨床上依據病史、臨床表現、肌電圖改變診斷并不難。患者腱反射減弱越明顯，肌萎縮越嚴重[2]。NCV發現SCV似乎比MCV更易受損，且下肢比上肢重[3]。對于腓腸神經及腓總神經的檢測可以顯示更高的陽性率[4]。本病尚無有效的治療措施。只是通過康復治療或外科矯正或有規律的物理治療使患者癥狀得到一定的緩解和改善。選用免疫抑制劑、維生素及體療等綜合治療可望延長病程，減輕殘疾發生率。近年來有關CMT的治療研究有一些新進展，基于PMP22突變可以產生過多PMP22蛋白，從而阻斷Schwann細胞功能，干擾髓鞘形成和穩定[5]。神經營養因子3能使失去Schwann細胞后的軸索得以修復。

早期診斷以進行基因篩查來阻止新患者的產生就顯得特別重要。所以，臨床醫生應提高對本病的認識。當患者臨床出現四肢尤其是雙下肢遠端肌肉無力、萎縮、麻木及垂足等癥狀時，應考慮到腓骨肌萎縮癥的可能，必要時行肌肉神經電生理、腓腸神經活檢和分子遺傳學分析等檢查以明確診斷。

參考文獻

[1] 賈建平.神經病學[M].北京：人民衛生出版社，2014：395.

[2] 黃麗敏，江新梅，常穎，等.腓骨肌萎縮癥一家系報道[J].中國實驗診斷學，2015，19（09）：1592-1593.

[3] 豐化微.腓骨肌萎縮癥的神經電生理與臨床特征分析[J].中國傷殘醫學，2013，21（08）：228-229.

[4] 徐佳.腓骨肌萎縮癥（CMT1）的神經生理與臨床特征分析[J].醫學信息，2015，28（04）：361-362.

[5] 楊茜，李嗇夫，毛新發，等.腓骨肌萎縮癥的研究進展[J].醫學綜述，2013，19（19）：3545-3546.