5個家系δβ地中海貧血的家系分析及產前診斷

杜麗 秦丹卿 王繼成 郭浩 袁騰龍 王奕霞 張艷霞 梁駒卿 駱明勇 吳菁

5個家系δβ地中海貧血的家系分析及產前診斷

杜麗 秦丹卿 王繼成 郭浩 袁騰龍 王奕霞 張艷霞 梁駒卿 駱明勇 吳菁★

目的 對5個δβ地中海貧血家系進行分析及產前診斷。 方法 采集家系成員外周血進行血細胞分析，應用毛細管電泳技術對血紅蛋白進行分析，采用裂隙聚合酶鏈反應（Gap-PCR）以及PCR結合反向點雜交（PCR-RDB）方法對來自外周血及羊水、絨毛的 αβ珠蛋白進行基因突變鑒定。

結果 檢測到中國型Gγ+（Aγδβ）0地中海貧血攜帶者5例，中國型Gγ+（Aγδβ）0地貧復合β地貧導致的重型地中海貧血1例，3個胎兒為中國型Gγ+（Aγδβ）0地貧復合β地貧。 結論 對高風險家庭進行產前診斷避免重型地貧患兒的出生，對于優生優育具有重要意義。

δβ地中海貧血；基因診斷；產前診斷

［KEY WORDS］δβ-thalassemia；Gene diagnosis；Prenatal diagnosis

β地中海貧血（β地貧）主要由β珠蛋白基因突變引起，少部分是由于β珠蛋白基因缺失導致。δβ地貧主要是指累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在內的缺失，部分缺失類型包括Aγ、Gγ和ε珠蛋白基因的缺失。我國最常見的δβ地貧為中國型Gγ+（Aγδβ）0地貧，此類缺失突變與β地貧點突變的雙重雜合子可導致中間型或重型β地中海貧血［1-2］。我們對5個中國型Gγ+（Aγδβ）0地貧家系進行分析，并進行了產前診斷，報告如下。

1 對象與方法

1.1 對象

2013年1月 ～2014年4月在我院醫學遺傳中心就診并進行產前診斷的5個家系。

1.1.1 家系1

孕婦就診時孕22+周，外院檢測地貧基因型βCD41-42/βN，丈夫外院常規αβ地貧基因檢測未見異常，自述2011年順產一女孩，1歲因重度貧血夭折，要求進行產前診斷。……