外周血循環腫瘤DNA檢測方法及應用

楊超程昌明楊慧敏邱耕★

外周血循環腫瘤DNA檢測方法及應用

楊超1，2程昌明1楊慧敏1，2邱耕1，2★

腫瘤是一種威脅人類健康的重大疾病。研究發現，腫瘤的發生和發展是基于分子水平上癌基因（oncogenes）的激活和抑癌基因（anti-oncogene）的失活所致。基因突變分析對于腫瘤診斷和預后至關重要。早期診斷被認為是提高癌癥病人治愈率，降低其死亡率最有效的途徑。外周血循環腫瘤核酸中可檢測到與腫瘤細胞一致的基因突變。這些基因突變的檢測可以為腫瘤的分期及藥物的治療療效和預后提供豐富的信息。因此，外周血循環腫瘤DNA突變檢測為腫瘤的早期診斷和治療提供了新的研究方向和領域。

腫瘤；循環腫瘤DNA；基因突變分析；外周血

［KEY WORDS］Tumor；Circulating tumor DNA；Gene mutation analysis；Peripheral blood

分子診斷是以分子生物學理論為基礎，利用分子生物學的技術和方法研究人體內源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結構或表達調控的變化，為疾病的預防、預測、診斷、治療提供信息和決策依據。人類的許多遺傳性疾病、惡性腫瘤等重大疾病都是由于基因結構的變異所引起，因此，實現對基因熱點突變的早期、準確、簡便、快速的確認，對于人類相關疾病的發病機理及早期治療具有非常重要的意義。

1 腫瘤發生狀況與早期診斷

腫瘤是一類威脅人類健康的重大疾病。2008年全球腫瘤新發病例1 270萬例，死亡760萬例（美國NIH數據）［1-2］。預計到 2020年，全球腫瘤患者總數將超過1 500萬人，死亡人數超過艾滋病、瘧疾和結核病的總和，全球每年用于腫瘤診療的費用超過2 100億美元［3］。……