EPAS1基因SNPrs13419896多態(tài)性與HiHiLo低氧訓(xùn)練適應(yīng)效果關(guān)聯(lián)性研究

汪洪波　劉海平　毛穎穎

摘要：目的：選取EPAS1基因序列第1內(nèi)含子序列上rs13419896 G/A單核苷酸多態(tài)（single nucleotide polymorphism， SNP）位點(diǎn)，研究其與HiHiLo低氧訓(xùn)練后生理表型指標(biāo)關(guān)聯(lián)性，探尋預(yù)測低氧訓(xùn)練效果的遺傳學(xué)標(biāo)記。方法：選取35名北方漢族健康受試者（平均年齡19.54±2.55歲，平均身高177.94±4.27 cm，平均體重68.07±5.579 kg）在模擬海拔2 500 m高度（低氧環(huán)境O2濃度為15.4%）進(jìn)行4 周高住-高練-低訓(xùn)（living high-exercise high-training low， HiHiLo）。采用關(guān)聯(lián)研究方法（Association-Study），運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)和基因測序?qū)嶒?yàn)技術(shù)分析EPAS1基因SNP rs13419896位點(diǎn)，研究該位點(diǎn) 與4周HiHiLo低氧訓(xùn)練后最大攝氧量（maximal oxygen uptake，VO2max）、血紅蛋白（hemoglobin， Hb）、紅細(xì)胞數(shù)（red blood cell， RBC）等生理表型指標(biāo)變化的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果：1）EPAS1基因SNP rs13419896位點(diǎn)中GG、GA、AA基因型頻率分別為40%、51.43%和8.57%，符合Hardy-weinberg遺傳平衡定律（x2=0.70，P=0.40）。2）4周低氧訓(xùn)練后，EPAS1基因SNPrs13419896基因型組間ΔVO2max、ΔrVO2max、ΔRBC及ΔHb均無顯著性差異。合并AA（AA基因型只有3例）與GA基因型統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，GA基因型受試者經(jīng)4周低氧訓(xùn)練后，VO2max絕對值、相對值增長幅度有好于GG基因型趨勢（76.17±245.31 ml/min vs -5.29±276.42 ml/min，P=0.09；1.22±3.37 ml/min·kg vs 0.13±4.18 ml/min·kg，P=0.09）。結(jié)論：平原人群4周 HiHiLo低氧訓(xùn)練后，EPAS1基因第1內(nèi)含子序列上SNP rs13419896多態(tài)位點(diǎn)與VO2max指標(biāo)變化可能存在著一定關(guān)聯(lián)性。

關(guān)鍵詞：內(nèi)皮PAS結(jié)構(gòu)；域蛋白1；高住-高練-低訓(xùn)；單核苷酸多態(tài)性

中圖分類號：G804.7 文獻(xiàn)標(biāo)識碼：A 文章編號：1006-2076（2015）01-0075-05

Abstract：Objective： This paper researched association between a single nucleotide polymorphisms rs13419896 （SNP rs13419896） in EPAS1 gene and physiological phenotype parameters response to hypoxia training. Methods： 35 healthy subjects completed 4 weeks living high-exercise high

低氧訓(xùn)練作為提高耐力項(xiàng)目運(yùn)動員運(yùn)動能力的手段一直是體育界的研究熱點(diǎn)。近十幾年來，低氧訓(xùn)練的有效性已被國內(nèi)外學(xué)者所認(rèn)同。但由于個體對低氧環(huán)境適應(yīng)的生理反應(yīng)差異性，會產(chǎn)生不同的低氧訓(xùn)練適應(yīng)效果[1]。Friedmann B等的研究證實(shí)，低氧訓(xùn)練后運(yùn)動員紅細(xì)胞生成增多存在顯著的個體間差異[2]。大量研究表明，由于低氧訓(xùn)練適應(yīng)的生理反應(yīng)差異性，會導(dǎo)致個體低氧訓(xùn)練效果的差異性，且產(chǎn)生不同低氧訓(xùn)練效果差異性與遺傳學(xué)因素有著密切關(guān)聯(lián)[3-5]。……