醫學遺傳學教學過程中的一點感悟

摘要：巧用啟發式教學，激發學生學習興趣；在教學中注重學生思維能力的培養；注重多媒體教學與傳統教學的結合；注重將遺傳學的基礎理論與疾病案例相聯系；以教學帶科研，科研促教學，試圖在醫學生的“醫學遺傳學”教學中逐步實現素質教育，培養學生的自主學習能力，提高學生的整體素質，促進本學科教學的改革。

關鍵詞：醫學遺傳學；教學方法；思維能力

中圖分類號：G642.1 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2013）42-0129-02

醫學遺傳學是遺傳學與醫學相結合的一門邊緣學科。隨著現代生物學和現代遺傳學研究的發展，醫學遺傳學成為醫學教育中的一門重要基礎課程，是基礎醫學與臨床醫學之間的橋梁課程。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學探討人類正常性狀與病理性狀的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。[1]筆者經過教學實踐，切身體會到，在醫學遺傳學教學中注重以下幾個方面的問題，可以取得較為理想的教學效果。

一、巧用啟發式教學，激發學生學習興趣

在講授中多提幾個“為什么”，往往能很好地開發學生的思維層次，當學生對這些問題產生興趣時，就會孜孜以求，全神貫注。

例如在講遺傳學緒論部分時，告訴同學在高考之前都要進行常規色盲的檢測，并出示幻燈片讓學生觀看，學生會看到一個色盲檢測的卡片動態圖，然后提出問題：“為什么高考的時候要做色盲測試呢？你們能辨認出色盲檢測卡片的數字嗎？色盲是否是遺傳病？色盲的致病基因是顯性還是隱性呢？色盲的致病基因是位于常染色體還是性染色體呢？”這一有趣的現象馬上會激起學生的興趣，這時告訴學生，解決問題的答案在本次課的講授內容，當然學生在以后的聽講中學習的主動性就會提高起來。又如在講授多基因遺傳與多基因病這一章節時，理論性較強，比較枯燥，學生往往覺得索然寡味，筆者結合新聞媒體及報紙上關于高血壓、糖尿病的發病率逐年上升而且年輕化的趨勢事件的報道，以及生活中經常見到痤瘡、小兒肥胖等癥狀，然后質疑：“為什么我國高血壓、糖尿病發病率比較高？這些疾病是由單個基因控制還是多個基因控制？會不會受到后天環境因素的限制？父母患此類疾病，子代發病風險如何？”學生往往對日常生活中出現的這一現象會滿懷興趣，這樣再介紹多基因遺傳與多基因病的概念，多基因遺傳特點，多基因病的遺傳特點，多基因病發病風險的估計時，學生的學習積極性就被充分調動起來，能更加透徹地理解所學的知識，加深印象。在近幾年教學實踐中，我體會到精選一些有趣的問題，可以很好地激發起學生對醫學遺傳學的興趣和學習的能動性，使學生從“要我學”轉變為“我要學”，不再認為學習是一種負擔。

二、在教學中注重學生思維能力的培養

學習知識的目的在于應用。在教學中教師不僅要教給學生知識，更重要的是要讓學生運用正確的思維方法去分析問題，解決問題，使知識和能力得到同步提高，這將有利于學生理解和了解遺傳學的基本概念和基本內容，培養學生的科學思維方法。[2]（1）培養學生的對照和比較能力。對相似又有聯系而又不完全相同的概念我們可以進行比較，找出他們的異同點，以澄清易混淆的概念，尋求概念的聯系和對相關概念的加強。如在不規則顯性遺傳中出現的表現度和外顯率這兩個概念，學生往往容易混淆，首先外顯率是指一定基因型個體形成一定表型的百分率。即某一顯性基因在雜合狀態下或純合隱性基因在一群體中得以表現的百分比；群體中如帶有某一致病基因的個體100%發病稱完全外顯，外顯率低于100%時，為不完全外顯或外顯不全。而表現度是指一定基因型所形成表型缺陷的嚴重程度。表現度不一致是指具有同樣基因型的個體，其表型缺陷嚴重程度有差異。如成骨不全患者家系中，有的患者僅有藍色鞏膜或骨折，有的有藍色鞏膜和骨折，有的有藍色鞏膜、骨折和耳聾。所以表現度要說明的是在致病基因已經表達的前提下表現的程度如何，是屬于“量”的問題；外顯率闡明基因表達與否，是屬于“質”的問題。通過這種比較就找出了兩者的區別，抓住了各自的特點。（2）培養學生的分析綜合能力。全面分析綜合是把事物各部分、各特性結合成一個整體，有利于對知識的理解以及復習總結。如染色體畸變根據畸變的類型不同，可分為兩大類即數目畸變與結構畸變，又可根據其特點對其進一步細分，引導學生找出它們的區別，作出圖表（圖1），在對知識的掌握以及以后的復習中就可以一目了然。（3）抓內因與外因關系，培養學生的科學思維能力。事物的發展是由內外因共同作用形成的，內因是根本，外因是條件。內因決定著事物的根本屬性，外因推動發展。任何孤立內外因的關系的說法都是錯誤的。利用內因與外因的關系有利于學生理解和了解遺傳學的基本概念和基本內容。我們知道多基因遺傳是指一種遺傳性狀或遺傳病受兩對或兩對以上基因的控制，每對基因彼此間沒有顯性和隱性的關系，每對基因對表型的效應都很小，但是各對基因的作用有積累效應，但是多基因性狀或遺傳病的形成除受微效基因影響外，也受環境因素的影響，所以這種遺傳方式稱為多基因遺傳或多因子遺傳，又稱復雜疾病。其中的決定遺傳形狀的多對微效基因也是我們所理解的內因，起著關鍵性的作用，而其中的環境因素也就是我們所理解的外因，則起著條件性的作用。這樣對多基因病的理解就更深入透徹。總之，啟發學生用正確的思維方法來學習，可以提高教學效率，事半功倍。

三、注重多媒體教學與傳統教學的結合

隨著多媒體技術的日漸成熟，多媒體的傳播技術已進入千家萬戶。這使得學校里一只粉筆，一張嘴的傳統教學手段顯得落伍了，多媒體課件應運而生。[3]如在講授醫學遺傳學的21三體綜合征這一章節時，在放映患兒圖片的同時附有視頻資料，就能增強學生對該遺傳病的感性認識，幫助學生理解和掌握，還可以為學生以后在臨床上進行遺傳病的診斷打下基礎，并由此引發學生的興趣，充分調動他們學習的主動性和積極性。計算機輔助教學系統已成為高校教學改革的熱點。盡管多媒體技術作為現代教學的重要手段正以它的優勢挑戰傳統的教學模式。但在使用多媒體的同時不應忽略傳統的教學手段，應使兩者相輔相成，取長補短，達到教學過程的最優化。傳統教學方式有著悠久的歷史和豐富的經驗，尤其是其以人為本的教學理念正是現代機器的盲點。教師在黑板上邊寫、邊畫、邊講解，某些公式和定理的推導過程、某些經典題目的解題過程，甚至可以把解決此問題時的思路和爭論融會在講解中，這樣才會引出學生對知識的興趣，才會將所學的知識消化、理解。教學效果會好得多。如在講授兩種單基因病的致病基因位于同一對同源染色體上的傳遞規律這一章節時。課本常通過舉例計算子代發病風險情況。以往教師主要對著多媒體課件來進行講解，往往是老師已講述很多遍，而學生仍未理解。現在通過教師親自板書演示整個演算推理的過程使其生動的展現在學生面前，再附以講解，就迅速地拉近了多媒體課件與學生之間的距離，使他們有了身臨其境的感受，情緒被充分地調動起來，從而增強了學生對兩種單基因性狀的獨立與聯合傳遞規律及發病風險的認識，學習興趣和積極性也被激發起來。多媒體教學和傳統板書的聯合應用，使得課堂教學形象化、生動化，提高了學生的學習興趣，學生對課堂所授內容的掌握率也大大提高。

四、注重將遺傳學的基礎理論與疾病案例相聯系

醫學遺傳學授課始終強調以疾病為中心，以遺傳為基礎，深刻理解遺傳與疾病的內在聯系。[4]因此在各類遺傳病教學時，引入臨床真實病例，不僅激發了學生學習興趣，而且使學生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎理論，加深對疾病本質的認識。例如，我們在講授常染色體以及性染色體遺傳病時選取大量的真實病例，在課堂上引導學生逐步分析家系信息，使學生理解和掌握典型遺傳方式和延遲顯性、遺傳印記、早現遺傳等特殊現象。結合本教研室老教師多年收集積累的病案多媒體素材，包括遺傳性震顫、遺傳性共濟失調、舞蹈病、進行性肌營養不良、結腸息肉、18三體、貓叫綜合征、唐氏綜合征等多媒體，圖文并用，加大了課堂信息量，增加了直觀性。通過這種方式的教學，課堂教學質量高，教學效果明顯，得到學生好評。

五、以教學帶科研，科研促教學，教學科研互進

“在教學中研究”，更應該“在研究中教學”。[5]作為醫學遺傳學的一線高校教師，面對教學與科研的雙重任務。應該明確其中教學是最主要的任務，科研是為教學服務的任務。如果把科研理解為簡簡單單寫幾篇論文那還是膚淺的，教師只有針對教學實際問題而有所選擇地學習教育理論，且將自己的領悟應用于教學實踐中，自己的科研才能表現出其價值。脫離教學的科研是沒有生命力的。為此我時時將自己的科研成果滲透在教學中，具體我是這樣做的：首先，我在課堂教學中既講述前人的論述，也介紹自己在科研中形成的觀點。這樣，縮短了教師、教材、學生之間的距離，有利于激發學生的學習興趣，啟發學生獨立思維、培養學生分析能力與創新精神。其次，從自己的研究體會出發，引導學生進行相關課題研究。訓練學生做一個有心人，懂得如何圍繞選定的專題系統地收集、整理資料。比如講到單基因與多基因遺傳病時，我就向學生詳細闡述了基因治療的研究思路，例如血友病系X連鎖隱性遺傳病，通過轉基因的方法使患者持續表達缺失的凝血因子，那么患者的癥狀就會明顯改善。又如，糖尿病屬于多基因遺傳病，通常是由于患者體內胰島素含量絕對或者相對不足，疾病發展到后期，最終常需要借助于胰島素治療，而目前的干細胞與基因治療的結合使得糖尿病的根治成為可能，盡管目前還處于臨床前期的研究階段。

醫學遺傳學發展很快，新內容不斷增加。因此，教師既要把握好教學大綱所要求的基礎知識、基本理論的教學，同時又要引導學生了解學科進展，培養醫學生能準確有效地分析、診斷遺傳病的能力和較強的遺傳優生咨詢能力，因此教學中滲透現代教學理念，把傳統的以教師為中心的指令性課堂向以學生為主體的非指令性課堂轉換，把教師從單純傳授知識向培養學生學習能力轉換，加強與臨床病例的聯系，提高學生的醫學遺傳學素養，培養出高質量的醫學生，以嶄新的知識體系適應分子醫學的時代。[6，7]

參考文獻：

[1]蔡麗瓊.淺談醫學遺傳學教學的體會[J].安徽醫藥，2007，11，（7）：671-672.

[2]姜澤群，趙鳳鳴，詹秀琴，等.醫學遺傳學教學改革探索[J].中華醫學教育探索雜志，2012，11，（9）：937-939.

[3]曾新.醫學遺傳學教學實踐與課程建設[J].中國高等醫學教育，2005，6：55-56.

[4]張成寧，俞萍，祁鳴，等.醫學遺傳學課程建設淺析[J].中國高等醫學教育，2007，1：18-19.

[5]彭翠英，劉俊，李鵬.醫學遺傳學課程教學的思考[J].西北醫學教育，2012，20，（4）：739-741.

[6]劉鵬，張責寅，高佩琦，等.醫學遺傳學理論教學改革探析[J].中華醫學教育雜志，2008，28，（5）：29-30.

[7]周桂芳，赫連慧紫.醫學遺傳學與遺傳病例授課的整合[J].生物學雜志，2006，23，（3）：54-55.

作者簡介：栗炳南（1983-），男，理學博士，講師，河南新鄉醫學院遺傳與基因工程教研室，研究方向：干細胞與基因治療。