男性高促性腺激素型性腺功能減退癥60例臨床分析

【摘要】 目的 探討男性高促性腺激素型性腺功能減退癥的臨床特點。方法 回顧性分析2009年1月至2011年1月在寶科達醫院就診的60例男性高促性腺激素型性腺功能減退癥患者的臨床資料。結果 60例患者的就診年齡平均（18±5）歲，其中17例為精索靜脈曲張，42例染色體核型為47XXY，18例染色體核型為46XY，測甲狀腺，腎上腺功能正常，黃體生成素（FSH），卵泡刺激素（LH）升高，睪酮（T）值低，頭顱CT或核磁共振成像檢查排除下丘腦-垂體區占位性器質性病變，精液檢查無正常精子。結論 根據性發育異常合并的各種先天性異常，病史，體格檢查，染色體核型分析，性激素水平，必要時行骨齡檢查，CT或核磁共振成像可進行男性高促性腺激素型性腺功能減退癥的診斷與鑒別診斷。

【關鍵詞】 促性腺激素釋放激素；高促性腺激素型性腺功能減退癥；診斷；治療

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2012.08.141 文章編號：1004-7484（2012）-08-2529-01

男性高促性腺激素型性腺功能減退癥是各種原因導致的睪丸病變引起的性腺功能減退。促性腺激素缺乏的程度具有不均勻性，由完全無青春期性成熟到只有青春期延遲不一，本病的患病率在男性中約為1：10000，男性發病率比女性高4倍，在我國男性生殖內分泌疾病中比例可達47.75%。本研究回顧性分析了60例男性高促性腺激素型性腺功能減退癥的臨床資料，以提高對本病的認識，早期診斷和治療。

1 資料與方法

1.1 對象 2009年1月至2011年1月在寶科達醫院住院確診的男性高促性腺激素型性腺功能減退癥60例，其中Klinefelter綜合征23例，占38.74%。首次就診時年齡20-30歲，平均（24±8）歲，其中20-23歲8例（11.5%），24-30歲11例（18.1%），17-20歲14例（19.6%）21-26歲17例（31.2%）27-30歲15例（19.6%），21例曾以性腺發育不良短期或間斷接受過性激素，促性腺激素治療。

1.2 方法 回顧性分析所有患者診治過程中性發育及第二性征發育情況，智力水平，染色體核型，甲狀腺功能：三碘甲腺原氨酸（T3），甲狀腺素（T4），游離三碘甲腺原氨酸（FT3），游離三碘甲腺原氨酸（FT4），促甲狀腺激素（TSH），腎上腺皮質功能，性功能，GnRH或促黃體生成素釋放激素，患者骨齡與實際年齡的符合率，頭顱CT或磁共振成像檢查結果。

1.3 統計學處理 計量資料以均數±標準差（χ±s）表示，計數資料以百分率表示。使用SPSS10.0軟件包對GnRH，峰值進行統計分析。

2 結 果

2.1 臨床表現 60例患者主訴為性發育不良或青春期性器官不發育，表現小陰莖，小睪丸，無精液或少精液，全部患者體力弱，智力正常，40例伴有異常缺陷，11例患者有“隱睪”下降固定術，3例行“腹股溝斜疝”修補術，1例患者5歲時患“腮腺炎”，60例患者均無陽性家族史。查體：58例患者有類無睪丸體形偏胖，60例患者均皮膚油膩，無胡須，無喉結，聲音變細，無腋毛，體毛，陰毛稀少或缺失，33例出現乳房的輕，中度增大，全部病例外生殖器均呈幼稚型，陰莖牽長2-11cm，睪丸體積2-8ml，20例行精液檢查，其中4例不能射精，2例精液中精子量少，其余均無活動精子。

2.2 實驗室檢查

2.2.1 垂體前葉功能 甲狀腺功能（TT3，TT4，FT3，FT4）測定均正常，性腺5項檢查：T：0.3-1.44ng/ml（正常值：1.6-10.0ng/mlELESA免疫法），LH：11.0-128MIU/ML（正常值：1.08-8.34MIU/ML），FSH：20-178MIU/ML（正常值：1.0-17.5MIU/ML）PRL：220-580Uiu/ml，（正常值：75-350Uiu/ml）。

2.2.2 骨齡測定 56例（占85.4%）骨齡落后于實際年齡1-6歲，13例患者均接受睪酮或人絨毛膜促性腺激素（HCG）治療。[2]頭顱CT或核磁共振成像檢查；60例均未見下丘腦-垂體區占位性病變。

2.2.3 染色體核型檢查 多數血淋巴細胞染色體核型為46，XY，少數為47，XX。

2.3 治療及預后 所有患者均給于雄激素（十一酸睪酮膠丸）和HCG治療，治療后所有患者體力改善，第二性征得到不同程度的發育。

3 討 論

高促性腺激素型性腺功能減退癥根病病變在于睪丸組織本身因為睪丸功能衰竭，導致垂體分泌的FSH和LH水平顯著增高，后天性原發性睪丸功能衰竭通常是由病毒性睪丸炎引起的，但也可能是由于創傷，隱睪，放射性損傷或系統性疾病如淀粉樣變，霍奇金病鐮狀紅細胞性貧血或肉芽腫性疾病所引起的，睪丸功能衰竭可能是多腺體自身免疫性功能衰竭綜合征的表現之一，睪丸功能衰竭的病因為還可能是營養不良，艾滋病，腎衰竭，肝臟疾病，強制性肌營養不良，截癱和中毒，如酒精，大麻，海洛因，美沙酮，鋁及抗腫瘤藥物和化療藥物。

Klinefelter綜合征又稱為先天性睪丸發育不全綜合征。1942年Klinefelter首先從臨床角度描述此癥，1959年Jacob和Strong確認患者核型為47，XXY，因此又稱為XXY綜合征，發病率占人群中的1/1000，占男性精神發育不全的1/100，占男性不育的1/10.該病通過血淋巴細胞染色體核型分析可診斷，Klinefelter綜合征癥主要染色體核型為47，XXY，部分病人的核型為嵌合體如46，XY/47，XXY。還有少數患者核型為48，XXXY；49XXXXY等臨床上可見到X染色體愈多，臨床表現愈嚴重，因睪丸曲細精管透明樣變和纖維化，不能生精，精液中精子缺乏，導致不育。

本組患者平均年齡為（18±5）歲，全部表現為下半身長于上半身，上部量/下部量〈1，睪丸小而堅實，容積一般小于3ml，無胡須，無體毛，腋毛及陰毛，小陰莖，部分患者乳房發育，無精子，其內分泌激素改變是血清FSH和LH水平明顯升高，其中FSH水平升高最為明顯，FSH水平的增高，是睪丸曲細精管持久損害，支持細胞數量減少或功能障礙分泌抑制激素減少的結果。

Klinefelter綜合征患者常常同時伴有人格，思維方式和社交能力方面的異常，有統計顯示這類人群犯罪率的發生率高于普通人群，所以在治療的同時，應該加強患者和家屬的心理支持和心理教育。

性腺疾病的診斷較復雜，在此類疾病的診斷過程中可首先通過各種檢查手段評估患者的染色體性別，性腺性別，生殖性別，激素性別等一般情況，明確性別屬性的紊亂或缺陷再依據具體情況做進一步的診斷分析，這樣有助于該類疾病的快速準確診斷。

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