小兒先天性心臟病的診斷與急癥處理

先天性心臟病（以下簡(jiǎn)稱先心?。┦怯捎谂咛r(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的畸形，占新生兒畸形的首位。迄今先心病的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，目前尚缺乏有效的預(yù)防方法。新生兒先心病的發(fā)生率占活產(chǎn)嬰兒7%～9%，嚴(yán)重和復(fù)雜的畸形如果不醫(yī)治，30%在生后1周內(nèi)死亡，25%死于1個(gè)月內(nèi)。大多數(shù)先心病均能接受手術(shù)治療，但仍有少數(shù)嚴(yán)重心臟畸形迄今不能手術(shù)根治或療效不理想。

病 因

胚胎3～8周是胎兒心臟的發(fā)育階段，任何影響胎兒心臟發(fā)育的因素均可導(dǎo)致先心性心血管畸形，主要有內(nèi)因和外因兩方面，內(nèi)因與遺傳有關(guān)，尤其是染色體的異位和畸變，目前認(rèn)為很可能由于單基因引起的先心病占主導(dǎo)地位，而其他多因素在單基因基礎(chǔ)上發(fā)揮作用所致（如13、18、21三體綜合征）。外因則包括母親在妊娠初3個(gè)月內(nèi)有病毒感染（風(fēng)疹、流感、單純皰疹、巨細(xì)胞包涵體、柯薩奇病毒感染），接觸過各種致畸因素（如放射線、應(yīng)用抗癌藥），或孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等。先天性心臟病可以單獨(dú)存在，也可以與其他畸形合并存在。

診斷要點(diǎn)

新生兒先天性心臟畸形類型眾多，各病種所致血液動(dòng)力學(xué)改變各異，其臨床表現(xiàn)不一，重癥先心病主要表現(xiàn)為紫紺、心衰或兩者兼有，這些表現(xiàn)易與其他非心臟疾患相混淆，必須通過一系列檢查才能確診。

病史：新生兒先心病的臨床表現(xiàn)大都不典型，常因青紫、呼吸急促、喂養(yǎng)困難、難治性肺炎、反復(fù)心力衰竭，缺氧發(fā)作或發(fā)現(xiàn)心臟雜音來就診。

體征：①青紫：必須區(qū)分三種類型的青紫，即中央型、周圍型及差異型，且要認(rèn)識(shí)到新生兒青紫可以見于許多疾病，諸如呼吸系統(tǒng)疾病（肺部換氣不足）、血液疾病（異常血紅蛋白增多）或中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾?。B內(nèi)出血等）。②呼吸類型：新生兒患心臟病者，呼吸可有減速，深沉、肋下凹陷、呻吟樣呼吸甚至呼吸暫停等表現(xiàn)。氣促多見于肺血增多，肺靜脈梗阻，左心梗阻性病變等先心病；過度呼吸見于右室流出道梗阻型先心病或完全性大動(dòng)脈換位。③心音：第二心音的性質(zhì)有助于診斷，單一第二心音見于肺動(dòng)脈閉鎖、左心發(fā)育不良綜合征等。第二心音明顯分裂可發(fā)生于完全性肺靜脈異位引流。正常新生兒可聞及第三心音，但出現(xiàn)奔馬律提示心力衰竭。④心臟雜音：初生1～2天的新生兒常有心臟雜音，如多次聽診新生兒期呈現(xiàn)心臟雜音往往提示有心臟疾患，但聽不到雜音也不能否定先心病的存在。由于新生兒期心臟雜音不典型，很難憑雜音來判斷心臟病性質(zhì)。⑤脈搏及血壓測(cè)定：新生兒的橈動(dòng)脈、足背動(dòng)脈及股動(dòng)脈均可觸及。四肢撥動(dòng)皆弱者提示左心發(fā)育不良綜合征，嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣狹窄或重癥心肌炎。上肢動(dòng)脈搏動(dòng)強(qiáng)，下肢弱可見于鎖骨下動(dòng)脈以下主動(dòng)脈縮窄或中斷。⑥肝臟腫大：往往是右心室負(fù)荷增加的表現(xiàn)，左右兩葉對(duì)稱分布為水平肝，常為心脾綜合征的表現(xiàn)之一。

X線檢查：胸部正位、左前斜/左側(cè)位片為先心病基本檢查方法，通過平片提供先心病的線索為：①心臟位置（正常位、右位及不定位心）；②肺血管（肺紋理正常、肺血量增多或肺血量減少）；③心臟大小及形態(tài)；心胸比例＞0.58～0.60應(yīng)考慮心臟增大，判斷左右心房、心室增大情況；④主動(dòng)脈弓（左位或右位）；⑤胸廓骨性結(jié)構(gòu)。

超聲心動(dòng)圖：二維及多普勒（彩色）超聲心動(dòng)圖能夠?qū)崟r(shí)地顯示心臟的結(jié)構(gòu)、血流分布及進(jìn)行心功能測(cè)定，為新生兒先心病的診斷提供了安全可靠、準(zhǔn)確率高、重復(fù)性強(qiáng)的無創(chuàng)性診斷手段。新生兒時(shí)期超聲圖象清晰，常用劍突下、胸骨旁及胸骨上探查，危重病兒可在床旁進(jìn)行探查。復(fù)雜畸形一般采用節(jié)段形態(tài)分析診斷法，按步驟地了解心臟位置、解剖畸形及血流動(dòng)向。

心導(dǎo)管檢查及選擇性心血管造影：多數(shù)新生兒先心病可以從臨床表現(xiàn)和超聲心動(dòng)圖檢查明確診斷，可以省免心導(dǎo)管和心血管造影的檢查，當(dāng)需要進(jìn)一步獲得先心病血液動(dòng)力學(xué)資料或大血管及其分支精確鑒別診斷有困難時(shí)，侵入性心導(dǎo)管檢查結(jié)合選擇性心血管造影才是不可缺少的手段。

心力衰竭的治療

休息：（偶用鎮(zhèn)靜劑）半臥位，控制室溫及濕度，供氧。

飲食：低鹽，預(yù)防誤吸，控制液體量65ml/（kg·日）。

藥物：糾正低血糖、貧血、酸中毒、控制感染及其有關(guān)因素，酌用利尿劑、洋地黃，偶而使用機(jī)械呼吸、腹膜透析，減輕后負(fù)荷。擴(kuò)血管藥物，兒茶酚胺類藥物，前列腺素制劑。

介入性導(dǎo)管術(shù)：①房間隔球囊導(dǎo)管造瘺術(shù)：治療完全性大動(dòng)脈換位等先心病，促進(jìn)心房水平左向右分流，使缺氧得以改善，得以生存等待外科手術(shù)。②球囊瓣膜及血管成形術(shù)：治療重癥肺動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈縮窄等，以緩解紫紺或心力衰竭。

外科手術(shù)：危重型新生兒先心病需要急診手術(shù)治療，如嚴(yán)重肺動(dòng)脈瓣口狹窄、完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、完全性肺靜脈異位引流等。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉伴心衰經(jīng)內(nèi)科治療無改善者可作結(jié)扎術(shù)，有左向右大分流的室間隔缺損、房間隔缺損、房室隔缺損等，在新生兒期先采取保守治療，臨床觀察，待數(shù)月后才進(jìn)行根治術(shù)。

先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。根據(jù)血液動(dòng)力學(xué)結(jié)合病理生理變化。在人胚胎發(fā)育時(shí)期（懷孕初期2～3個(gè)月內(nèi)），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個(gè)別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢(shì)，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用所形成。先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發(fā)病率約占出生嬰兒的0.8%，其中60%于＜1歲死亡。發(fā)病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內(nèi)感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關(guān)。隨著心血管醫(yī)學(xué)的快速發(fā)展，許多常見的先天性心臟病得到準(zhǔn)確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。