先天性心臟病的臨床診治進展

作者單位：543000 廣西梧州市人民醫院

通訊作者：黃慶飛

【摘要】 先天性心臟病是小兒時期最常見的危害最重的心血管疾病。我國的發病率較高。隨著科學技術的不斷發展，超聲彩色多普勒顯像、MRI、CT，先天性心臟病的影像學診斷模式發生了很大的變化；對先天性心臟病病理生理、遺傳因素和環境因素深入研究，極大地提高了先天性心臟病的臨床介入、外科手術治療水平。

【關鍵詞】 先天性心臟病； 外科手術； 介入； 診斷學

隨著現代醫學模式的轉變，出生缺陷已逐漸成為我國圍生期兒童死亡的主要原因，而先天性心臟病幾乎占據了主要出生缺陷疾病的1/3【sup】［1］【/sup】。先天性心臟病（CHD）簡稱先心病，是小兒時期最常見的危害最重的心血管疾病。我國的發病率占全部活產嬰兒的0.7%～0.8%【sup】［2］【/sup】。近年來，隨著科學技術的不斷發展，CT及MRI對大血管及周圍血管的顯示達到心血管造影的效果，超聲心動圖仍是最好的診斷方法，早期進行先天性心臟畸形的解剖、血流動力學及功能診斷技術有了新進展；對先天性心臟病病理生理、遺傳因素和環境因素深入研究，極大地提高了先天性心臟病的臨床治療水平。

1 CHD影像學診斷研究進展

近年來隨著超聲彩色多普勒顯像、MRI、CT，先天性心臟病的影像學診斷模式發生了很大的變化【sup】［3］【/sup】。多普勒和彩色血流顯像技術是早期發現和診斷CHD最有價值的無創傷性方法，不僅能夠實時顯示CHD的病理解剖形態，還可以測定心臟腔室大小、室壁厚度，并對心功能進行評價，但對復雜型心臟畸形的空間結構顯示存在局限，對復雜型CHD的心功能測量準確性較低。吳越等【sup】［4］【/sup】對50例患有先天性心臟病復雜畸形的患者術前均行多層螺旋CT、超聲心動圖以及心血管造影檢查，結果發現，多層螺旋CT在心外血管結構的顯示上較超聲心動圖有優勢，而超聲心動圖對心內結構的評價更準確；多層螺旋CT與超聲心動圖聯合應用可提高小兒先天性心臟病診斷準確率。孫立軍等【sup】［5］【/sup】對經外科手術治療的復雜性先天性心臟病患者158例進行影像診斷，結果示，CVDI的診斷符合率顯著高于TTE和EBT。陳國珍等【sup】［6］【/sup】采用受試者工作特征（ROC）曲線分析法評價復雜型先天性心臟病（先心病）影像診斷方法的應用價值，結果示對復雜型先心病心內及大血管根部畸形診斷首選超聲，當要進一步明確畸形空間位置、立體形態時可加做RT-3DE；而對心外血管畸形診斷MRI、多層螺旋CT準確性高，在某種程度上可替代心血管造影。

2 CHD基因遺傳學研究進展

隨著分子生物醫學理論研究與技術的突飛進展，人們逐漸認識到許多先天性心血管疾病是由于一些基因結構和表達異常引起，是環境因素與遺傳因素共同作用所致的多基因遺傳病。以往研究表明，Cited2敲除小鼠可伴有多種心臟畸形在胚胎期即可致死【sup】［7］【/sup】，因小鼠遺傳基因與人類具有較高的同源性，提示Cited2突變可能是人類先天性心臟病發生的原因之一。楊曉菲等【sup】［8］【/sup】通過對先天性心臟病患兒Cited2基因突變分析，在4例CHD患兒發現3個新的Cited2編碼鏈突變，首次在1例鏡面右位心伴法洛四聯癥、1例主動脈瓣狹窄患兒各自發現1個新的點突變（e.550G＞A；c.574A＞G），推測CBP/p300結合序列的功能改變導致人類先天性心臟病的發生。楊奕清等【sup】［9］【/sup】應用PCR擴增GATA4基因的全部外顯子，采用雙脫氧核苷鏈末端合成終止法對全部擴增片段進行測序以識別基因突變；克隆GATA4基因，通過定位誘變獲得相應的突變體，應用脂質體將GATA4基因重組表達質粒及心房利鈉肽基因啟動子啟動綠色熒光蛋白表達的報告載體轉染HeLa細胞；應用逆轉錄-PCR研究GATA4基因突變對其編碼的轉錄因子的活性的影響。結果發現，在1例天性室間隔缺損患者的GATA4基因發現1個新的雜合錯義突變c.191G＞A；細胞表達分析顯示GATA4突變G64E使轉錄因子的活性降低。

3 CHD介入治療研究進展

近年來，隨著實驗、臨床和介入材料的研究進展，尤其是Amplatzer封堵器的臨床應用，CHD介入治療的種類和數量迅速增加，許多病變的介入治療可替代傳統的外科開胸手術，使一些先天性心臟病的傳統治療方法發生了根本性的轉變。其中房間隔造口術是最早報道的用于復雜先天性心臟病姑息性治療的介入性治療方法，該技術是通過球囊導管或微型切割刀撕裂并擴張房間隔。謝靜等【sup】［10］【/sup】通過經胸超聲心動圖（TTE）選擇適合封堵的先天性心臟病患者636例，其中動脈導管未閉（PDA）228例，房間隔缺損（ASD）168例，室間隔缺損（VSD）240例。在TTE及X射線引導下行介入封堵術，術后通過胸片和TTE進行動態的隨訪觀察。結果示，605例患者封堵成功，手術成功率為95.1%，31例封堵未成功，改為體外循環下手術矯正畸形，經導管先天性心臟病封堵術后1～2個月，PDA及VSD患者左心室明顯減小。經皮經冠狀動脈對冠脈間隔支心肌化學消融術是使與流出道梗阻相關部位人為的造成心肌梗死效應，如室間隔心肌壞死纖維化、心肌變薄，達到降低左心室流出道壓力差，該方法適用于患者經鈣拮抗劑和β受體阻滯劑無效的情況【sup】［11］【/sup】。法國Cribier等采用順行法經房間隔徑路完成首例經皮主動脈瓣膜置換手術，術后瓣膜功能良好，血流動力學狀態明顯改善。

4 CHD外科手術治療研究進展

隨著心臟外科技術的進展，心臟外科向著先天性心臟病外科發展，相繼開創了動脈導管結扎術和提高血氧飽和度的體肺分流術、低溫阻斷腔靜脈的心內直視手術，諸如房間隔缺損修補術和肺動脈狹窄的肺動脈瓣交界切開術、瓣膜整形、冠脈搭橋手術等【sup】［12］【/sup】。近幾年隨著心臟外科技術的發展以及體外循環設備和技術的改進，心臟直視手術的效果明顯提高【sup】［13］【/sup】。靳樹仁等【sup】［14］【/sup】通過對80例體外循環心內直視下先心病矯治手術的安全性、可行性進行分析，80例患兒手術經過基本順利，未發生與體外循環相關的嚴重并發癥。鄭景浩【sup】［15］【/sup】通過改良側通道Fontan手術在小兒復雜先天性心臟病中的應用研究，認為二期Fontan手術便于內板障上緣與右肺動脈的連接，使內板障形成的管道絕大部分有管壁形成，避免了心房壁過多的暴露在管道的高壓腔里面，術后的心律失常發生明顯低于常規方法手術組。

參 考 文 獻

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［15］ 鄭景浩，徐志偉，劉錦紛，等.改良側通道Fontan手術在小兒復雜先天性心臟病中的應用.中國胸新血管外科臨床雜志，2009，16（6）：435-137.

（收稿日期：2011-04-12）

（本文編輯：陳丹云）