重疊綜合征1例

高小曼，楊 敏，常建民

重疊綜合征1例

A case of overlap syndrome

高小曼，楊 敏，常建民

硬皮病；系統性；多發性肌炎；重疊綜合征

臨床資料

患者，女，39歲。主因面部麻木1年余，四肢無力半年，皮膚變硬3個月，于2008年3月來我科就診。患者1年前無明顯誘因出現右上唇皮膚麻木，伴燒灼感，3天后發展至整個右側面部，半月后左側面部亦受累，多次在當地醫院按“面神經麻痹、神經炎”給予營養神經等對癥治療無效；半年前自覺四肢近端肌肉無力、關節酸痛；3個月前雙手腫脹發涼，皮膚變硬，晨起明顯，活動后減輕，逐漸累及前臂遠端。既往體健，家族史無特殊。體格檢查：四肢肌力Ⅳ級，四肢近端肌肉輕壓痛。皮膚科檢查：面部皮膚發硬不易捏起，鼻尖尖細，嘴唇薄，頰部可見毛細血管擴張性紅斑（圖1a），頸前皮膚萎縮，四肢遠端皮膚發硬，雙手指腫脹，皮膚緊張發亮，雷諾現象（+）（圖1b）。實驗室檢查：血、尿、便常規正常；血沉28mm/h（0～20mm/h）；腫瘤標記物正常；生化檢查：肌酸激酶5212U/L（26～140U/ L），谷氨酸轉氨酶 98U /L（5～40U/L），天冬氨酸轉氨酶144U/L（8～40U/L），乳酸脫氫酶876U/L（135～226U/L）。自身抗體 ：抗核抗體（ANA）陽性，滴度1 ∶80，為斑點型，抗雙鏈DNA抗體（-），抗Scl-70抗體（-），抗著絲點抗體（-），抗核糖核蛋白（nRNP）抗體（-）。四肢肌電圖：肌源性改變。消化道造影：食管壁略僵硬。胸部CT平掃：雙肺胸膜下磨玻璃密度影，符合膠原性疾病肺部改變。超聲心動圖：肺動脈壓正常。前臂皮損活檢組織病理檢查：表皮輕度萎縮，真皮膠原纖維紅染均一化，皮下脂肪層上移，血管周圍輕度淋巴細胞為主的炎癥浸潤（圖2）。診斷：系統性硬皮病和多發性肌炎重疊綜合征。……