產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷價值分析

【關鍵詞】 產前超聲檢查；胎兒畸形；診斷

文章編號：1003-1383(2010)02-0202-01

中圖分類號：R445.1 文獻標識碼：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2010.02.049

隨著超聲技術的不斷發展，超聲已漸成為產前診斷胎兒畸形的重要方法，在優生優育中發揮著日益重要的作用，成為胎兒出生缺陷干預的有效手段之一。胎兒畸形是圍生期胎兒死亡的主要原因，產前早期診斷先天性畸形，及時正確處理，可減少畸形兒的出生，降低嬰兒和圍產兒死亡率，達到優生優育、提高出生人口質量的目的。本文對經引產或分娩后證實的84例胎兒畸形進行回顧性分析，旨在探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價值。

資料與方法

1.一般資料 選擇2007年6月～2009年10月在我院進行產前超聲檢查的孕婦3208例，經臨床引產或分娩后證實胎兒畸形84例，其中產前超聲診斷胎兒畸形為79例，年齡20～43歲，檢查時間為孕16～39周，平均28周。初產婦60例，經產婦19例。

2.檢查儀器和方法 采用日本ALOKA SSD3500sv全數字彩色多普勒超聲診斷儀，頻率3.5～5.0 MHz。所有病例均經腹壁按順序排查法進行操作，首先確定胎方位，然后自胎兒頭端至尾端依次對胎兒各部位進行縱切、橫切及其他相關切面檢查，有必要時以彩色多普勒超聲（CDFI）檢測某些特定血管的血流動力學變化，按產前要求存檔相關圖片于超聲工作站中，產后或引產后尸檢對照證實，外院引產者跟蹤隨訪。

結果

本組84例胎兒畸形中，產前超聲診斷為胎兒畸形79例，檢出符合率 94.0%。漏診4例，占4.8%，誤診1例，占1.2%。其中唇裂（含腭裂）畸形13例（漏診1例），占15.5%，神經管畸形11例（漏診1例），占13.1%；先天性心臟畸形10例（漏診1例、誤診1例），占11.9%；肢體畸形10例（漏診1例），占11.9%；頸部淋巴水囊瘤10例，占11.9%；胎兒水腫綜合征10例，占11.9%；單臍動脈5例；十二指腸閉鎖3例；腎積水4例；腎多囊樣改變1例；單腎缺如1例；肝囊腫1例；單側脈絡膜囊腫2例；腹裂畸形1例；多發畸形2例。

討論

胎兒畸形是圍產兒死亡的主要原因之一，產前診斷胎兒畸形至關重要。先天性胎兒畸形種類繁多，幾乎胎兒的所有系統均可受累。熟悉局部解剖結構是辨認正常聲像特征的基礎。超聲影像診斷的基礎是胎兒形態學上的改變，形態改變大者，其檢出率高，形態改變小者，則不易查出。超聲檢查對胎兒和孕婦均無損害，可多次重復檢查，及時發現胎兒畸形，準確率較高，本組的診斷率為94.0%，與文獻報道相似［1，2］。因此超聲是目前篩查胎兒畸形的最好方法。

從檢查結果看，本組以唇裂（含腭裂）畸形居多，占15.4%。胎兒唇腭裂的產前診斷已經成為系統產前診斷的重要內容，胎兒唇腭裂的聲像圖特點為：二維圖像顯示唇部弧形光帶回聲失落，連續中斷，出現裂口，斷端回聲增強。上唇回聲中斷，出現一個裂隙為單側唇裂畸形，出現兩個裂隙為雙側唇裂畸形。完全性唇裂時，唇線回聲失落較寬，裂隙向頭側延伸達鼻根部，鼻形失常，向健側移位，鼻孔失去對稱。本組漏診1例，為不完全性唇裂，在鼻唇溝右側可見自唇至鼻根部的一條淺溝，唇部并未完全裂開，很難被發現，因此漏診。三維超聲的應用使唇鼻結構的顯示更為立體、直觀，且三維成像的面部圖像能直觀地觀察胎兒眼眶、鼻、上下唇及下頜，旋轉三維圖像有時還能觀察到胎兒的耳朵，由于圖像的直觀性，所以便于分析且易于理解，孕婦本人也易懂，而且一幅圖即可提供二維超聲需要多幅圖像才能提供的信息。因此三維超聲在診斷唇裂上較二維超聲具有明顯優越性。

神經管畸形在胎兒畸形中較多見，所占比例也高。本組為13.1%。正常胚胎發育的第24～28天，神經管關閉，此時期如果受某些因素影響，使神經管關閉受阻，可形成神經管缺陷畸形，包括無腦、露腦、腦膨出及腦膜膨出、脊柱裂和脊髓脊膜膨出等。超聲圖像均具有特征性改變，診斷準確率較高，認真仔細檢查胎兒頭顱、大腦及脊柱發育情況，可減少漏診和誤診。對于腦積水和腦室擴張者，常需多次檢查，排除孕20周前部分胎兒因暫時性腦脊液代謝失調致輕度腦室擴張，但應隨診觀察不放過可疑病例。典型的DanolyWalher綜合征，以小腦蚓部缺失，第四腦室和顱后窩池擴張為特征，常伴發多種遺傳綜合征，是特殊類型的腦畸形。本組漏診1例胎兒小腦蚓部缺如，為孕婦妊娠18周時發現輕度腦室擴張，追蹤檢查孕20周后發展為腦積水，由于檢查者對本病認識不足，發現腦積水后，沒有認真觀察小腦的結構，僅做出腦積水的診斷，導致漏診，教訓深刻。

先天性心臟病也是一種最常見的先天性畸形，在活產嬰兒中發病率約8.0%［3］，部分復雜而嚴重的畸形將導致新生兒期嬰兒死亡。胎兒超聲心動圖專業性較強，醫師必須掌握成人超聲心動圖的基礎，才有可能檢查出復雜的心臟畸形。本組10例先天性心臟畸形中漏診1例、誤診1例。誤診的1例為復雜的心臟畸形，因檢查者技術不佳，對本病認識不足而誤診為單一的室間隔缺損，生后2天死亡，同時合并上肢體畸形。漏診的1例是小的室間隔缺損，出生后聽到雜音來復查超聲心動圖才發現有3～3.5 mm的室間隔缺損，因胎兒時期胎兒體位不定，而且小的室缺有時是很難確診而漏診。

胎兒肢體畸形并不少見，發生率約為1/500［4］，且畸形種類繁多，受累部位亦多，形成原因復雜。而非全身性或局限性骨骼畸形也常有多個畸形同時存在。因此肢體畸形常表現為全身性或多發性畸形，單一畸形較少見。文獻報道83%手畸形者可合并其它畸形［4，5］。本組漏診1例為手指多指畸形，由于產前超聲對手畸形的檢出與辨認相對困難，而影響超聲對手畸形的觀察與辨認的主要原因有胎兒體位、胎手的運動、胎兒握拳或半握拳、羊水過少、晚期妊娠胎兒過大等。該例多指畸形因檢查時胎兒為握拳狀態而造成漏診。三維超聲在顯示正常的手腕、手掌、手指及手的姿勢時圖像更直觀、更易理解，提示的信息更豐富。

產前超聲診斷頸部水囊瘤并不困難，本組頸部水囊瘤為10例，無漏診。頸部水囊瘤是一種淋巴系統的發育異常，表現為厚壁囊腫，內部常有多個分隔帶，多位于頭、頸的背側，也可以出現在頸部前方、兩側及腋下。其可能的原因是在淋巴系統發育過程中，頸部淋巴管與頸內靜脈未能正常連接，從而導致頸部淋巴回流障礙，引起淋巴管的極度囊狀擴張，也可出現全身性非免疫性水腫。超聲將頸部水囊瘤分為有分隔和無分隔兩種，無分隔的水囊瘤常較小，多位于頸部兩側，內部無分隔；有分隔的水囊瘤為多房囊性腫塊，內有明顯的分隔光帶，囊腫一般較大，最多見于頸背部，偶爾位于頸前部、腋下及縱隔內，常合并染色體畸形、心血管畸形及胎兒水腫［4］。

本組產前超聲診斷其他畸形，如胎兒水腫綜合征也較多見，十二指腸閉鎖、單臍動脈、腎積水、腎多囊樣改變、單側腎缺如、肝囊腫、腹裂畸形、單側脈絡膜囊腫等均較少見，稍加注意，超聲不難診斷。對于多發畸形，應注意仔細檢查，避免發現一種畸形就放松對其他畸形的檢查。本組結果顯示超聲診斷胎兒畸形的最佳時間為孕20～32周，因此時羊水適中，胎位可相對固定，應建議孕婦在孕24周左右至少做1～2次超聲檢查，整個孕期至少做3～4次檢查。

綜上所述，我們認為，雖然超聲對胎兒畸形的診斷正確率較高，但仍有漏診、誤診的情況。因此對高危病例，特別是出生缺陷史、死胎、習慣性流產史的孕母，在超聲檢查同時，行血液檢查及染色體檢查是非常必要的。隨著生活水平的提高，優生優育越來越引起人們的重視，超聲進行產前診斷仍是目前篩查胎兒畸形不可替代的首選方法，為使先天性畸形早期明確診斷，超聲工作者必須熟練掌握胎兒在各個孕周的聲像圖特征，掌握胎兒各種畸形的最佳檢出時間，進行認真檢查，結合臨床綜合分析，得出明確診斷， 以減少畸形兒的出生率和降低圍產兒死亡率，更重要的是對提高人口素質、達到優生優育，優化人口質量具有重要意義。

參考文獻

［1］陳 薇，劉朝陽. 胎兒畸形61例的超聲診斷和臨床分析［J］.上海醫學影像，2008，5（8）：195-196.

［2］周毓青，嚴英榴.產科超聲篩選及高危胎兒畸形的診斷［J］.上海醫學影像，2007，16(1): 30-32.

［3］吳鐘瑜.實用婦產科超聲診斷學［M］.第2版.天津：天津科技翻譯出版公司，1997：281.

［4］李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2004：324-473.

［5］李勝利.胎兒畸形的產前超聲檢查(續［J/CD］.中華醫學超聲雜志:（電子版），2005，2(2):70-73.

(收稿日期：2009-12-30 修回日期：2010-03-26)

(編輯：梁明佩)