哪些孕婦要做產前診斷

產前診斷主要是指對存在可疑出生缺陷的胎兒，在出生前運用各種檢測手段，全面評估其在母體宮內的發育情況，對先天性和遺傳性疾病做出診斷，為胎兒宮內治療或選擇性流產提供依據。哪些孕婦需要做產前診斷？診斷項目有哪些？

產前診斷的意義

（1）降低出血缺陷：如基因檢測可以診斷染色體異常（如唐氏綜合征）、單基因病（如地中海貧血）等；超聲、MRI等技術能夠發現胎兒結構異常。根據診斷結果，醫生可及時采取干預措施，改善預后。

（2）提供科學的生育決策：產前診斷可以幫助家庭根據胎兒健康狀況決定是否繼續妊娠，減少非計劃妊娠帶來的健康風險。同時，可以讓家庭提前了解胎兒情況，做好醫療、心理及經濟上的準備。

（3）優生優育：減少嚴重遺傳病或先天性畸形患兒的出生，降低社會和家庭負擔。針對高風險家庭，提供個體化指導。

（4）幫助孕婦做好孕期管理：對胎兒異常情況制定個性化的監測方案。部分疾病可通過宮內手術或藥物治療干預，改善妊娠結局。

哪些孕婦有必要進行產前診斷

高齡孕婦

年齡超過35歲的高齡孕婦，由于卵子質量隨年齡增長而下降，導致受精卵染色體異常的風險顯著增加。由于產前篩查可能存在假陰性結果，建議直接進行產前診斷，以保證胎兒的健康發育。

有不良孕產史

曾經分娩過存在嚴重出生缺陷的寶寶（如先天性心臟病、唇腭裂等）的孕婦，需要做產前診斷，避免再次生出異常的寶寶。此外，有原因不明的流產、死胎、死產和畸形兒史的孕婦，均需要接受產前診斷。

孕早期接觸有害物質

孕婦在孕早期接觸過明確致畸風險的物質，如有毒化學物質、放射線、致畸藥物，以及病毒感染等，需要進行產前診斷。

羊水異常

產檢時超聲檢查提示羊水過多或者過少，需通過產前診斷，進一步評估。

胎兒發育異常

B超發現胎兒生長受限、胎兒大小與孕周嚴重不符，或存在超聲軟指標異常，如早期經常發現NT增厚，或超聲提示脈絡層囊腫、心室強光斑、超回聲增強等，需結合其他臨床指標進行產前診斷。

產前篩查高風險

孕婦在進行產前篩查時，如果提示高風險，有必要進行產前診斷，評估胎兒在宮內的發育狀態。

有遺傳病家族史

夫妻雙方家族中有遺傳病，進行產前診斷可檢出胎兒是否患有遺傳病，如血友病（A、B型）、假肥大型進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥等。

產前診斷針對哪些疾病

染色體異常

染色體異常分為兩類：一類是染色體結構的異常，包括染色體易位、倒位、部分缺失以及環形染色體；另一類是染色體數目的異常，包括整倍體以及非整倍體。

性染色體連鎖遺傳病

大多數是與X染色體相關的隱性遺傳疾病，如血友病。男性擁有XY染色體，只需一條X染色體攜帶致病基因就會發病；女性擁有XX染色體，需兩條X染色體均帶致病基因才會發病，否則只是攜帶者。因此，若X染色體攜帶致病基因，男性通常會表現出病癥。

遺傳代謝缺陷病

多數是伴常染色體隱性遺傳病，如苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性，是由基因突變引起代謝中關鍵酶缺乏，抑制了代謝的過程，中間產物堆積所導致的疾病，目前部分疾病還沒有非常有效的治療方法。

先天性結構異常

胎兒明顯存在結構異常，如無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等。

產前診斷的方法

產前診斷是通過各種檢查手段，來綜合評估、診斷胎兒是否存在上述疾病。

（1）通過超聲檢查、磁共振檢查評估胎兒在宮內的發育狀態，判斷是否存在結構畸形。

（2）通過檢測羊水、絨毛以及胎兒細胞培養等手段，明確胎兒是否存在染色體異常。還可以利用染色體核型分析以及分子生物學等方法，診斷是否存在染色體或單基因異常。

（3）部分代謝缺陷疾病可以通過檢測羊水、絨毛，胎兒血液中的蛋白質、酶、代謝產物來判斷。其中，絨毛活檢術是在孕11～13周進行的操作。在超聲定位引導下，通過細針穿刺獲得絨毛標本，可以進行染色體檢查。優點在于能盡早檢查全部23對染色體核型，如果發現異常，不會等到孕周較大時才引產。缺點是目前國內能進行這項檢查的醫院不多，操作可能導致出血、感染、流產等風險（稍高于羊膜腔穿刺），需要經驗豐富的醫生操作。所以，該方法多用于孕早期的高危篩查，如胎兒頸后透明帶（NT）增厚，前胎曾分娩染色體異常或其他遺傳性疾病胎兒的高齡孕婦。羊膜腔穿刺術（羊水穿刺），通常在懷孕16～22周的時候進行，也需要在超聲引導下進行，用無菌細針提取胎兒細胞，然后進行染色體分析。優點是可以全面檢查所有23對染色體的核型，并且引發出血、感染或流產等不良后果的概率較低。與絨毛活檢相比，檢查時間較晚，一些孕婦可能已經感受到胎動。若結果顯示胎兒異常，終止妊娠可能會更加

痛苦。

產前診斷的注意事項

（1）孕婦在進行產前診斷前需要充分了解相關知識，明確自身風險程度以及需要開展的診斷項目。

（2）孕婦在進行產前診斷時，應選擇正規的醫療機構和專業的醫生進行診斷和治療。

（3）孕婦在進行有創產前診斷時，應注意風險，如流產、感染等并發癥。

（4）在產前診斷結束后，孕婦要保持愉悅的心情和積極樂觀的生活方式，以便更好地配合醫生完成后續的護理和治療。

結束語

綜上所述，對于高齡、有遺傳病家族史、曾生育過異常胎兒、羊水過多或過少的孕婦，建議及時到醫院接受正規的產前診斷，能及時發現和處理潛在的問題，更好地保障母嬰健康。