STX1B基因突變相關(guān)癲癇3例報(bào)告

劉舒蕾,康慶云,廖彩時(shí),甘思儀,楊賽,吳麗文

STX1B基因定位于染色體16p11,編碼Syntaxin-1B,Syntaxin-1B是一種突觸前蛋白,是SNARE復(fù)合物的一部分且介導(dǎo)Ca2+依賴性突觸囊泡釋放[1]。STX1B基因變異可導(dǎo)致患者出現(xiàn)熱性驚厥、癲癇發(fā)作及發(fā)育遲滯等[2-3]。STX1B基因變異相關(guān)癲癇的臨床譜系存在異質(zhì)性,經(jīng)查閱萬(wàn)方、中國(guó)知網(wǎng)及Pubmed數(shù)據(jù)庫(kù),目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道該基因突變僅61例患者,涉及33個(gè)突變位點(diǎn),國(guó)內(nèi)發(fā)表該種疾病的報(bào)道僅有1篇[4],為了擴(kuò)大其表型范圍,本文回顧分析2016年1月至2022年8月湖南省兒童醫(yī)院收治的3例STX1B基因變異相關(guān)癲癇患兒的臨床資料。本研究經(jīng)監(jiān)護(hù)人知情同意后,采用全外顯子二代測(cè)序方法進(jìn)行遺傳學(xué)分析。

1 病例報(bào)告

3例患兒均為男性,發(fā)病年齡分別為8月齡、18月齡及28月齡。圍生期均無(wú)異常,其中1例(例3)表現(xiàn)為語(yǔ)言輕度發(fā)育遲滯。除病例1的母親幼年時(shí)有發(fā)熱抽搐的家族病史外,其余2例患兒均無(wú)癲癇相關(guān)家族病史。3例患兒的實(shí)驗(yàn)室檢查包括3大常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、心肌酶、血糖、血氨、同型半胱氨酸及血尿遺傳代謝物篩查等均未見(jiàn)異常;胸部X線片、心電圖、腹部彩超、頭顱核磁共振成像均未見(jiàn)異常。3例患兒全外顯子二代測(cè)序均提示STX1B基因變異,結(jié)果詳見(jiàn)表1、圖1。

圖1 3例患兒及其父母的基因測(cè)序峰圖

表1 3例患兒及其父母的基因型特點(diǎn)

例1,患兒18月齡時(shí)因發(fā)熱后出現(xiàn)抽搐發(fā)作,表現(xiàn)為雙眼緊閉,口唇發(fā)紺,牙關(guān)緊閉,呼之不應(yīng),四肢強(qiáng)直抖動(dòng),持續(xù)約5 min左右自行緩解。經(jīng)治療后患兒體溫正常,但隨后3 d出現(xiàn)反復(fù)無(wú)熱抽搐9次,表現(xiàn)形式同前,視頻腦電圖示清醒期背景節(jié)律稍慢,睡眠期見(jiàn)左側(cè)中央?yún)^(qū)及正中央?yún)^(qū)尖波及尖慢波少量發(fā)放?！?br>