余 宣 黃 敏 謝 麗 彭月享
中樞性早熟是由于大腦中的下丘腦垂體性腺軸(hypothalamic pituitary-gonadal axis) 在青春期前被激活所致[1],是比較常見的兒科內分泌疾病,其發病率約為1/5 000~/10 000[2]。無確定病因的中樞性早熟被稱為特發性真性性早熟(idiopathic central precocious puberty, ICPP)[3]。ICPP 發生年齡通常比預期的要早,女童ICPP患病率是男童的5~10倍[4]。
女童ICPP 的發病率呈逐年上升趨勢,臨床表現主要以乳房和陰毛的發育等第二性征突出或提前出現為主。該病會對患兒生長發育產生負面影響,如多囊卵巢綜合征、肥胖和代謝綜合征等繼發性疾病的發生率增加[1]。因此,早期診斷和及時治療對ICPP 患兒尤為重要,臨床實踐中亟需一種更方便、有效的替代診斷方法。既往研究表明,黃體生成素(luteinizing hormone, LH)、促卵泡激素(follicle stimulating hormone, FSH)水平和女童盆腔超聲檢查結果是發生ICPP 的重要預測因素[5-7]。ICPP 患兒因下丘腦對性激素負反饋敏感性下降,過早分泌促性腺激素釋放激素, 伴隨第二性征的發育和促性腺激素釋放激素(gonadotropin releasing hormone, GnRH) 分泌增加, 垂體釋放的 FSH 和 LH 也增加,從而推動卵巢分泌雌二醇。GnRH 激發試驗是迄今公認的ICPP 診斷金標準,已被廣泛用于輔助鑒別診斷兒童性早熟,但鑒于該試驗需要反復抽血化驗,患兒常有抵抗情緒,且該方法只能鑒別患兒是否已經發展成為ICPP,缺乏預警機制,易錯過最佳干預期,因此找到一個更適合的提前預警標志物和一種安全有效、臨床實用、 重復性好并能方便推廣預測的方法十分重要。子宮和卵巢可以直觀反映女童的發育水平,且超聲檢查操作簡便,容易普及,對于性早熟診斷具有重要的價值;……