SMARCB1(INI-1)缺失性鼻腔鼻竇癌1例報道

楊名保,關亞峰

(香港大學深圳醫院 耳鼻咽喉頭頸外科,廣東 深圳 518053)

SMARCB1(INI1)缺失性鼻腔鼻竇癌[SMARCB1(INI1)-deficient sinonasal carcinoma,SDSC]是新近報道的以細胞核INI1表達缺失為特征的一類罕見鼻腔鼻竇癌,大多數表現為局部進展的浸潤性破壞生長,在治療后常發生局部復發和遠處轉移,預后較差。本文總結1例SDSC患者的診療經驗,以提高臨床醫師對該病的認識。現報道如下。

1 臨床資料

患者,男,62歲,因右鼻涕中帶血絲、右面頰脹痛1個月于2020年6月30日收入香港大學深圳醫院耳鼻咽喉頭頸外科。患者1個月前出現右側鼻涕倒流,回吸鼻涕見血絲,右側面頰、右上頜磨牙區麻木疼痛、右眼溢淚及內側眼角脹痛于2020年6月6日在外院就診,行鼻竇CT及MRI檢查見右上頜竇占位性病變,考慮腫瘤性病變可能(圖1A～C)。入院后行鼻內鏡檢查見右側上頜竇口紅色新生物突出(圖1D),鉗取病變組織送病理檢查示:鏡下見炎性滲出及少量腫瘤組織,瘤細胞具有黏附性,部分細胞核大、核仁明顯,部分細胞核較小,深染,胞漿少-中等量,腫瘤細胞間見較多核碎片,考慮惡性腫瘤(圖2A、B)。免疫組織化學檢查結果示:INI-1(丟失,圖2C)、CK5/6(局灶,+)、P40(彌漫核中等強度+)、P63(局灶,+)、CgA(-)、CD56(-)、AE1/AE3(彌漫胞漿強+)、Syn(部分著色)、P16(部分著色)、原位雜交EBER(-)。綜合形態學及免疫組織化學檢查結果,考慮SDSC。術前頸部、肝脾、雙腎B超及胸片檢查未見轉移病變。既往無其他特殊疾病。遂于2020年7月1日全麻下鼻內鏡淚前隱窩入路聯合中鼻道入路行右上頜竇、篩竇開放術+右上頜竇腫物切除術+右下鼻道開窗術,術中經中鼻道……