無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)化

李金明

（國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心臨床分子與免疫室，北京 100730）

來自國家衛(wèi)生健康委員會(huì)臨床檢驗(yàn)中心副主任兼臨床分子與免疫室主任李金明教授給我們帶來了“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床應(yīng)用如何標(biāo)準(zhǔn)化”的講座，他從標(biāo)準(zhǔn)化與質(zhì)量保證的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，分子檢測(cè)科研與臨床應(yīng)用之間的異同，臨床有效性與臨床預(yù)期用途，分析前標(biāo)本采集的重要性，性能驗(yàn)證與性能確認(rèn)以及結(jié)果報(bào)告與解釋六個(gè)方面給我們進(jìn)行了詳細(xì)闡述。從每一個(gè)詳細(xì)的細(xì)節(jié)讓我們了解了實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理的“靈魂”，以及遺傳咨詢的流程，作為分子遺傳咨詢師應(yīng)該了解的內(nèi)容及NIPT遺傳咨詢的關(guān)鍵點(diǎn)。