減少無創篩查假陰性及檢測失敗率
——胎兒游離DNA富集技術

許爭峰

（南京醫科大學附屬婦產醫院南京市婦幼保健院，江蘇南京 210004）

來自南京醫科大學附屬婦產醫院許爭峰教授從技術角度出發，給我們帶來了“減少無創篩查假陰性及檢測失敗率-胎兒游離DNA富集技術”。許教授從NIPS中存在的問題——假陰性，檢測失敗出發，分析了假陰性和檢測失敗的原因，提出了“胎兒游離DNA富集技術”。之后詳細介紹了富集方法，通過建立不同片段大小區間，回顧性分析10，000例男性胎兒NIPS測序數據，建立了提高胎兒濃度的富集方法。最后通過1404例臨床樣本平行驗證結果，認為與傳統方法相比，富集方法可將胎兒濃度提高2倍左右，敏感性不變，特異性略微降低，但是富集方法的檢測失敗率顯著降低（0.71%與0.07%），也可以顯著減少假陰性的發生（5／11，45%的假陰性可以被富集方法檢出）。