75例骨骼發育異常胎兒與遺傳因素的相關性分析

黃如純 柯華玲 皮回春* 劉維強 吳麗萍 吳思琪 劉金星

（1.深圳市龍崗區婦幼保健院／汕頭大學醫學院龍崗婦幼臨床學院醫學遺傳與產前診斷科；2.深圳市龍崗區婦幼保健院／汕頭大學醫學院龍崗婦幼臨床學院超聲影像科；3.深圳市龍崗區婦幼保健院／汕頭大學醫學院龍崗婦幼臨床學院中心實驗室，廣東深圳518172）

胎兒骨骼發育異常（skeletal dysplasia，SD）是一組影響骨和軟骨生長發育的疾病，包括骨形狀、大小、密度的異常［1］，是較為常見的出生缺陷，在胎兒結構畸形中占10%，其在活產兒中的發病率約為0.36／10000～3.2／10000［2-4］。過去人們認為，骨骼發育異常僅僅與環境致畸因素暴露、藥物、母體自身免疫性疾病等［1］有關，近年來，隨著細胞和分子遺傳技術的發展，人們逐漸認識到遺傳因素在骨骼發育異常胎兒中起著重要的作用，遺傳學診斷也成為胎兒產前診斷的主要手段［5］。遺傳因素主要包括染色體非整倍體、染色體微缺失／微重復和基因突變等。本研究系統回顧了75例產前超聲診斷的骨骼發育異常胎兒的遺傳學檢測結果，探討遺傳因素在骨骼發育異常胎兒中的作用，為臨床遺傳咨詢提供參考依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選擇2018年1月1日至2022年12月30日在深圳市龍崗區婦幼保健院產前超聲發現骨骼發育異常至醫學遺傳與產前診斷科行遺傳學檢測的75例胎兒為研究對象，62例局部畸形（包括馬蹄內翻足、并指／趾、疊指、上／下肢體骨部分缺如、鉤狀手等），9例短肢畸形（股骨、肱骨小于2個標準差），4例骨……