染色體微陣列芯片聯合核型分析在高齡孕婦產前診斷的應用價值

李熹翀 巫玉婷 孟祥榮 劉建珍 鞠愛萍 覃燕齡（廣州市花都區婦幼保健院，廣東廣州 510800）

隨著我國生活水平不斷提高，生育政策的調整以及人口結構和婚育觀念的改變，35歲及以上的高齡孕婦在孕婦群體所占的比例呈上升趨勢，有文獻報道約占20%以上，高齡孕婦在占產前診斷比例則高達50%以上［1-2］，而胎兒染色體異常與孕婦年齡呈正相關關系［3］，高齡孕婦已然成為產前診斷的主要對象。目前G顯帶染色體核型分析技術仍然是產前診斷細胞遺傳學檢測的“金標準”。但染色體核型分析只能檢測出染色體片段≥10Mb的異常，無法判斷染色體上的微缺失、微重復以及亞端粒區的微小重排［4］，存在一定局限性。染色體微陣列分析（chromosome microarray，CMA）是通過陣列比較基因組雜交或使用單核苷酸多態性陣列進行分析［5］，在染色體微缺失、微重復等方面，與傳統的核型分析相比，具有優勢。兩種方法聯合診斷，對提高產前診斷效率和準確性有積極意義［6］。為了進一步分析高齡孕婦胎兒染色體異常的發生情況，本研究通過對CMA聯合核型分析在廣州市花都區高齡孕婦檢出效率進行評估分析，為遺傳咨詢、產前診斷提供資料和臨床診斷技術的應用提供科學依據。

1 對象與方法

1.1 研究對象 收集2020年1月至2023年3月在廣州市花都區婦幼保健院產前診斷中心（廣州花都區唯一具有產前診斷資質的醫院）經羊膜腔穿刺采集羊水、臍帶血或絨毛進行染色體核型分析或染色體微陣列芯片的孕婦共2175例（羊水1904例、臍帶血17例、絨毛254例），均簽署知情同意書，其中35歲及以上高齡孕婦共969例（羊水919例、臍帶血1例、絨毛49例）?！?br>