雙胎妊娠中無創產前檢測的胎兒游離DNA濃度特征及檢測失敗原因分析

鐘佳通 胡亮 溫麗娟 李雙武 陳曉杭 裴元元 劉維強*

（深圳市龍崗區婦幼保健院／汕頭大學醫學院龍崗婦幼臨床學院中心實驗室，廣東深圳，518172）

隨著我國全面放開了二胎政策以及輔助生殖技術的不斷發展和普及，雙胎妊娠率逐年升高。既往研究顯示，雙胎妊娠容易出現流產、早產、胎盤功能不全、胎兒缺氧和染色體異常等問題［1，2］。雙胎妊娠孕婦的產前篩查和咨詢極為重要，盡早發現異常可以提供更好的醫療干預和治療。無創產前篩查（noninvasive prenatal testing，NIPT）是一種通過高通量測序分析孕婦血液中胎兒游離DNA（cellfree fetal DNA，cffDNA）來篩查胎兒染色體非整倍體異常的高精確度產前篩查技術。目前在臨床上被廣泛應用于單胎妊娠的13、18、21染色體非整倍體的篩查，具有很高的靈敏度和特異度（檢出率可達98%），已成為單胎妊娠常規篩查的重要工具［3-4］。隨著全基因組大規模并行測序的快速發展和廣泛應用，NIPT對雙胎妊娠的篩查也已廣泛應用于臨床。由于雙胎妊娠具有不同于單胎妊娠的獨特生物學和遺傳特征，NIPT對于雙胎妊娠的篩查效果仍有待進一步的探討和總結［5］。本研究以在本院接受行NIPT檢測孕婦作為研究對象，分析NIPT雙胎妊娠時的檢測效率，并與單胎妊娠的篩查情況作比較，探討NIPT在雙胎妊娠染色體非整倍體異常篩查的臨床價值，旨在為雙胎妊娠的NIPT篩查在臨床上的應用和遺傳咨詢提供更多的參考和理論依據。

1 資料與方法

1.1 研究對象 選取2017年11月至2023年6月在深圳市龍崗區婦幼保健院行遺傳咨詢，選擇接受NIPT產前篩查的1685例雙胎孕婦和109784例單胎孕婦。……