血小板無力癥致卵巢血腫誤診為卵巢畸胎瘤一例

史元湘，曹莉莉，吳治敏，杜凌

1.陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，重慶 400038；

2.貴陽市婦幼保健院婦瘤科，貴州 貴陽 550001

血小板無力癥(glanzmann thrombasthenia，GT)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血小板疾病。臨床主要表現(xiàn)為反復(fù)黏膜出血、瘀斑和胃腸道出血等，女性則表現(xiàn)為月經(jīng)過多、出血不止[1]。GT以對(duì)癥支持治療為主[2]，然而，圍手術(shù)期間出血仍然是一個(gè)嚴(yán)重的并發(fā)癥。我院近期收治卵巢囊腫合并GT 青春期患者1 例，現(xiàn)報(bào)道如下：

1 病例簡介

患者，15歲，因“發(fā)現(xiàn)盆腔包塊3+年，下腹疼痛20+d”于2019年3月12日收治入院，患者初潮11歲，12歲后月經(jīng)規(guī)律，周期30 d，經(jīng)期8～9 d，量大，有痛經(jīng)。3年前彩超提示左側(cè)附件區(qū)囊性包塊(29 mm×26 mm)；入院前劇烈活動(dòng)后出現(xiàn)左下腹部疼痛，于當(dāng)?shù)爻曁崾咀蟾郊^(qū)囊實(shí)性混合回聲(56 mm×46 mm)，血紅蛋白(Hb)：57 g/L。隨后我院復(fù)查超聲：左附件區(qū)囊實(shí)混合包塊(62 mm×46 mm)，實(shí)性部分見點(diǎn)狀血流信號(hào)(圖1)。門診擬“畸胎瘤”收治。患者刷牙可發(fā)生口腔黏膜出血，二便正常。患者1歲時(shí)因“口腔、鼻腔出血”就醫(yī)，此后多次就診于兒童醫(yī)院。4 歲時(shí)診斷為“血小板功能障礙”。11 歲時(shí)血液病基因篩查提示：ⅠTGA2B 基因損傷。13 歲時(shí)因經(jīng)期延長，口服短效避孕藥治療。查體：輕度貧血貌，全身皮膚見散在出血點(diǎn)和瘀斑，肝、脾、淋巴結(jié)無腫大。腹軟無壓痛。外陰發(fā)育正常，肛查捫及左附件區(qū)活動(dòng)、質(zhì)韌包塊，直徑約50 mm。初步診斷：(1)盆腔包塊：① 畸胎瘤？②子宮內(nèi)膜異位囊腫？(2)GT。血小板聚集功能檢測(cè)：血小板平均體積15.37×109/L、血小板最大聚集率為7.30%、血小板平均聚集率為18.10%、有效抑制率為74.10%。凝血機(jī)制正常。……