ELN基因突變致皮膚松弛癥伴動脈彎曲綜合征1例報道并文獻復習

陳芊，張楠楠，翟志永

（中國醫科大學附屬盛京醫院神經內科，沈陽 110004）

皮膚松弛癥 （cutis laxa，CL） 是一組異質性的罕見結締組織疾病，松散的皮膚為其標志的臨床特征［1］。CL是一種遺傳性疾病，可表現為常染色體顯性CL （autosomal dominant cutis laxa，ADCL）、常染色體隱性CL （autosomal recessive cutis laxa，ARCL）和X連鎖隱性CL （X-linked recessive cutis laxa，XRCL）遺傳，而ARCL又分為ARCL1A、ARCL1B、ARCL1C、ARCL2A及ARCL2B型，CL也可為獲得性［2］。動脈彎曲綜合征 （arterial tortuous syndrome，ATS） 是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，常見的臨床特征為大動脈彎曲和延長、主動脈瘤和肺動脈狹窄。

彈性蛋白 （elastin，ELN） 基因突變常見于ADCL［3］患者，不僅能引起皮膚改變，還可導致肺氣腫和主動脈根部擴張。然而，既往在伴有ELN基因突變的ADCL患者中發生ATS的情況尚未見報道。本文報道1例由ELN突變導致CL并伴有廣泛的ATS、頭痛和顱內血流改變的病例，并結合以往文獻總結了ELN突變誘導ADCL的發病機制、臨床和放射學特征，以期為臨床診治提供參考。

1 臨床資料

患者，男，5歲，以“頭痛6個月”為主訴于2019年8月8日入院。個人史：足月分娩，出生時無宮內窘迫及產后窒息。患者出生后面部、四肢和臀部皮膚松弛，皮膚褶皺增加。此外，患者表現出輕微的進食困難，生長發育緩慢，智力較低。6個月抬頭，11個月翻身，15個月獨坐，20個月站立行走。5歲時身高僅為98 cm，比同年齡和性別的兒童平均身高低3個標準差。父母非近親婚配，家族中無類似疾病患者。本研究經患者家屬知情同意，并獲得醫院倫理委員會批準。

查體：患者有典型的CL面部特征，臉頰和頸部皮膚松弛，口腔周圍皮膚明顯褶皺（圖1）。輔助檢查：我院基因檢測結果顯示FGFR3第10外顯子的熱點突變，排除先天性軟骨發育不全。……