SMARCA4缺陷型非小細胞肺癌的臨床特征、治療和預后分析

彭標，楊相輝，蔣莎莉，肖盼，彭誠蓉，劉達

（南華大學附屬長沙中心醫(yī)院 1. 呼吸與危重癥醫(yī)學科； 2. 腫瘤科； 3. 病理科； 4. 結核重癥監(jiān)護室，長沙 410000）

SMARCA4缺陷型非小細胞肺癌 （SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer，SMARCA4-dNSCLC） 是一種罕見的肺部腫瘤，具有局部或遠處轉移較早、預后不良和放化療效果不佳的特點，目前尚缺乏明確的治療方案［1］。SMARCA4缺失突變可見于7.0%的非小細胞肺癌中，約50%的腫瘤存在與吸煙相關的典型共突變基因，包括TP53、KRAS和STK11等［2］。SMARCA4-dNSCLC的主要特征為SMARCA4基因缺失和未分化的橫紋肌樣表型。早期癥狀并不典型，可表現(xiàn)為呼吸困難、疼痛、咳嗽、咯血和上腔靜脈綜合征等；由于其高度的侵襲性，局部或遠處轉移較早，通常多以遠處轉移為首發(fā)癥狀［3-4］。目前，國內外暫無有效的治療方案，且對此類疾病報道較少，本文收集我院確診的4例SMARCA4-dNSCLC患者的病例資料，復習相關文獻，分析并討論其臨床表現(xiàn)、免疫組織化學、病理學、影像學特征、治療和預后特點。

1 材料與方法

1.1 病例資料

通過電子病例系統(tǒng)收集整理本院2019年3月至2022年9月收治的4例SMARCA4-dNSCLC患者的臨床資料，通過電話咨詢獲得隨訪信息。隨訪結束時間為2022年8月1日。生存時間為確診日期到死亡日期或隨訪截止日期。本研究所有患者知情同意，并獲得南華大學附屬長沙中心醫(yī)院倫理委員會批準。

1.2 方法

1.2.1 免疫組織化學法：EnVision試劑盒、抗體均購自于丹麥丹科股份有限公司，使用EnVision兩步法。脫蠟、水化組織切片，預處理組織切片，蒸餾水漂洗，置于TBS中阻斷內源性過氧化物酶，再次用蒸餾水漂洗，置于TBS 10 min，一抗孵育10～30 min，TBS漂洗10 min，EnVisionTM孵育10～30 min，然后再用TBS漂洗10 min，色源底物溶液孵育10 min，蒸餾水漂洗，復染、封片。……