早發型胎兒生長受限的產前咨詢策略探討

周澤旋 方美仙 位 喬 王翠蘭

（福建醫科大學附屬南平第一醫院婦產科，福建 南平 353000）

胎兒生長受限（fetal growth restriction，FGR）是指胎兒受各種病理因素影響，胎兒的生長潛能受損，表現為足月胎兒體質量低于同孕齡正常胎兒體質量的第10百分位數，或低于同孕齡正常胎兒體質量的2個標準差。目前，FGR在我國的發病率為6%～10%，且會明顯增加胎兒宮內死亡和新生兒死亡的風險，且生長受限的胎兒遠期容易發生認知遲緩和成年后代謝綜合征。明確病因對FGR的早期處理、治療和預后具有重要作用。FGR病因復雜，其中胎兒遺傳學異常占FGR病因的15%～20%，包括染色體數目或結構異常、單基因疾病、微缺失/微重復綜合征等。臨床上產前檢測染色體不平衡拷貝數變異（CNV）常采用單核苷酸多態性微陣列技術（SNP-array）進行分析，與傳統的染色體核型分析技術相比，SNP-array將CNV的檢出率提高了10%[1-2]。胎兒生長是一個連續漸進的動態過程，有文獻顯示，孕周32周作為判斷FGR妊娠結局的最佳臨界值有較高的預測價值[3]。臨床常將孕周＜32周稱為早發型FGR[4]。基于此，本研究回顧我院早發型胎兒生長受限的胎兒75例的羊水檢測結果，比較SNP-array、染色體核型以及單純性FGR組及非單純性FGR組的檢測結果，以探討SNP-array芯片技術檢測在胎兒生長受限胎兒產前診斷及遺傳咨詢中的臨床意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2019年1月至2021年12月在福建醫科大學附屬南平第一醫院產前診斷中心因早發型FGR進行介入性產前診斷（包括染色體核型分析和SNP-array檢測）孕婦的臨床信息及羊水檢測結果。……