肝豆狀核變性誤診精神分裂癥一例

王文伶，林斯革

海南省安寧醫院防治科1、神經內科2，海南 海口 571100

肝豆狀核變性(Wilson disease，WD)是一種常見染色體遺傳的銅代謝障礙，銅代謝異常導致患者體內血清銅藍蛋白合成不足和膽道排銅減少，因而大量銅沉積在腦基底節、肝、腎及骨髓中，引起多系統出現癥狀。本病具有不斷進展的病程，大都預后不良[1]。然而，若能早診斷和早治療，可基本不影響患者的生存時間和生活質量，凸顯早期診斷的必要性[2]。現報道1例因精神異常而延誤治療的WD 患者，旨在提高基層醫務人員對本病的認識。

1 病例簡介

患者男性，26 歲，黎族，常住于少數民族區域，未婚，無業，因“少語、懶散被動、動作遲緩10+個月”于2021 年12 月29 日就診于海南省安寧醫院，病情演變及診療經過：患者自訴10+個月前因欠債漸出現睡眠差，表現為入睡困難，時整夜不睡，易思慮較多，整日呆在家中，不愿外出與人交往，能做簡單家務。后逐漸出現講話語速慢、音調低，動作遲緩，吃飯時常將飯菜含在口中，洗澡超過1 h 也洗不干凈，生活懶散、被動，需家屬照料。2021 年4 月份患者曾到本院門診就診，診斷“精神分裂癥”，囑服用“阿立哌唑口崩片20 mg qd、勞拉西泮1 mg qn 及苯海索片2 mg bid”治療，但患者服藥不規律，效果欠佳，病情漸進展。入院前6個月患者持物時出現手腳抖動，咀嚼無力，行走時步態不穩伴眩暈，經休息眩暈能緩解。全身乏力，不愿與家人交流，問話少答，音調低，難以聽清。家屬因擔心病情加重故送來我院要求住院治療，門診擬“精神分裂癥”收入院。……