鼻骨異常聯合NT超聲在早孕期胎兒染色體異常診斷中的應用價值

李娟，容亞娟，馬勇軍

安康市中醫醫院超聲科 陜西 安康 725000

出生缺陷是造成圍產兒死亡、嬰幼兒先天殘疾甚至死亡的重要原因，其中染色體異常是致使新生兒出生缺陷的“罪魁禍首”之一，部分患兒因上述原因會出現體胎內早期死亡、夭折流產，而存活患兒則有可能出現諸如特殊面容、中至重度智力障礙、多發畸形以及生長發育障礙等問題，對家庭及社會造成沉重壓力[1-2]。基于此孕婦需在孕早期進行產前篩查，從而有效發現染色體異常患兒，并采取相應措施減少該患兒的出生。超聲檢查無法直觀地看到胎兒的染色體基本結構、數目等，因此需對胎兒染色體行核型分析以確認其是否存在異常。羊水穿刺、絨毛活檢等均屬于侵入性檢查，采取有創操作檢查方式存在一定風險性，可能造成羊膜腔感染、流產等嚴重并發癥，因此只能將該類方法應用于高危人群檢查，而不能應用于常規臨床篩查[3-4]。近些年隨著臨床研究的進一步深入，有研究表明鼻骨缺失與胎兒染色體異常密切相關，結合胎兒鼻骨狀態能夠有效提升胎兒畸形的檢出率[5]。另有研究報道顯示，頸項透明層(NT)增厚程度與胎兒是否存在染色體異常有一定相關性，NT增厚程度越大表示胎兒存在染色體異常的概率越大，NT 增厚程度可用于胎兒染色體異常診斷中[6]。因此，本研究將探討鼻骨異常聯合NT超聲在早孕期胎兒染色體異常診斷中的應用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 前瞻性選取2018 年3 月至2022年3 月于安康市中醫醫院行早孕期產前篩查發現篩查指標異常的80 例高危妊娠孕婦為研究對象，年齡23～45 歲，平均(32.32±2.28)歲；……